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유전자

FH

fumarate hydratase

요약

세포유전학적 위치
1q43
좌표
염색체 1: 241,497,603–241,519,755 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 22.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 510개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FUM
MANE Select 전사체
ENST00000366560.4NM_000143.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 평활근종증 및 신세포암

    • 유전성 평활근종증 및 신세포암(FH 종양 소인)상염색체 우성

      피부 및 자궁 평활근종과 2형 유두상 신세포암 위험을 일으키는 FH 변이.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      보통 소아기 또는 청소년기부터 매년 신장 MRI를 시행하면 조기 발견과 수술이 가능하며, 가족에게도 검사를 권할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

FH의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where FH sits. FH and 8 genes near it on chromosome 1, from 241,008,679 to 242,008,678.Chromosome 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241.2 Mb241.4 Mb241.6 Mb241.8 Mb242 MbRGS7: 240,767,636–241,357,374, 역방향 strandRGS7FH: 241,497,603–241,519,755, 역방향 strandFHKMO: 241,531,876–241,595,643, 정방향 strandKMOOPN3: 241,587,775–241,677,376, 역방향 strandOPN3CHML: 241,628,851–241,640,399, 역방향 strandCHMLWDR64: 241,652,278–241,802,777, 정방향 strandWDR64EXO1: 241,847,967–241,895,148, 정방향 strandEXO1BECN2: 241,957,767–241,959,062, 정방향 strandBECN2MAP1LC3C: 241,995,188–242,001,584, 역방향 strandMAP1LC3CFH 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 57곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 42곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 10: 241,497,603–241,497,970, 368 염기엑손 9: 241,500,437–241,500,590, 154 염기엑손 8: 241,502,443–241,502,570, 128 염기엑손 7: 241,504,042–241,504,245, 204 염기엑손 6: 241,506,003–241,506,168, 166 염기엑손 5: 241,508,603–241,508,785, 183 염기엑손 4: 241,511,967–241,512,143, 177 염기엑손 3: 241,513,603–241,513,713, 111 염기엑손 2: 241,517,182–241,517,316, 135 염기엑손 1: 241,519,591–241,519,755, 165 염기109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 22.2 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 1,533개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FH 유전자를 읽는 방법

347

FH 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 9곳(2.6%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (9곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FH의 전체 22.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FH gene: fumarate hydratase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. FH gene: fumarate hydratase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fh

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