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유전자

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

요약

세포유전학적 위치
5q32
좌표
염색체 5: 150,053,295–150,086,554 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 33.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 972개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
이전 기호
FMS
MANE Select 전사체
ENST00000675795.1NM_001288705.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 성인기 발병 백질이영양증(CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • 축삭 구상체를 동반한 CSF1R 관련 성인기 발병 백질뇌증(ALSP)상염색체 우성

      CSF1R의 변화는 성인기에 백질 질환을 일으키며, 행동과 사고의 변화, 우울증, 그리고 움직임과 걸음걸이의 문제를 동반합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 원인을 찾기 위한 오랜 여정이 끝날 수 있으며, 줄기세포 이식 등의 치료법을 평가하는 기관으로 의뢰받을 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CSF1R의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where CSF1R sits. CSF1R and 15 genes near it on chromosome 5, from 149,569,925 to 150,569,924.Chromosome 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149.6 Mb149.8 Mb150 Mb150.2 Mb150.4 MbARHGEF37: 149,551,947–149,637,962, 정방향 strandARHGEF37PPARGC1B: 149,729,994–149,855,022, 정방향 strandPPARGC1BPDE6A: 149,857,953–149,945,287, 역방향 strandPDE6ASLC26A2: 149,960,748–149,993,455, 정방향 strandSLC26A2TIGD6: 149,992,252–150,001,160, 역방향 strandTIGD6HMGXB3: 150,000,046–150,053,148, 정방향 strandHMGXB3CSF1R: 150,053,295–150,086,554, 역방향 strandCSF1RPDGFRB: 150,113,839–150,186,363, 역방향 strandPDGFRBCDX1: 150,166,772–150,186,162, 정방향 strandCDX1SLC6A7: 150,190,041–150,222,788, 정방향 strandSLC6A7CAMK2A: 150,219,491–150,290,324, 역방향 strandCAMK2AARSI: 150,296,343–150,339,307, 역방향 strandARSITCOF1: 150,357,629–150,400,510, 정방향 strandTCOF1CD74: 150,401,637–150,412,969, 역방향 strandCD74RPS14: 150,429,756–150,449,952, 역방향 strandRPS14NDST1: 150,485,405–150,558,211, 정방향 strandNDST1CSF1R 도식: 염색체 5의 역방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 150,053,295–150,054,224, 930 염기엑손 20: 150,054,322–150,054,430, 109 염기엑손 19: 150,055,237–150,055,336, 100 염기엑손 18: 150,056,026–150,056,137, 112 염기엑손 17: 150,056,219–150,056,341, 123 염기엑손 16: 150,057,287–150,057,384, 98 염기엑손 15: 150,057,504–150,057,592, 89 염기엑손 14: 150,059,700–150,059,862, 163 염기엑손 13: 150,060,862–150,060,972, 111 염기엑손 12: 150,061,491–150,061,595, 105 염기엑손 11: 150,061,723–150,061,849, 127 염기엑손 10: 150,068,215–150,068,330, 116 염기엑손 9: 150,069,873–150,070,063, 191 염기엑손 8: 150,070,182–150,070,302, 121 염기엑손 7: 150,070,456–150,070,571, 116 염기엑손 6: 150,073,301–150,073,493, 193 염기엑손 5: 150,077,276–150,077,435, 160 염기엑손 4: 150,078,112–150,078,248, 137 염기엑손 3: 150,080,052–150,080,336, 285 염기엑손 2: 150,080,767–150,081,024, 258 염기엑손 1: 150,086,379–150,086,554, 176 염기2115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 33.3 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 2,919개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CSF1R 유전자를 읽는 방법

44

CSF1R 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CSF1R의 전체 33.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CSF1R gene: colony stimulating factor 1 receptor. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. CSF1R gene: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/csf1r

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