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유전자

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

요약

세포유전학적 위치
14q11.2
좌표
염색체 14: 21,385,199–21,456,123 (GRCh38)
엑손
엑손 38개, 70.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,581개
다른 이름
KIAA1564, DUPLIN
이전 기호
HELSNF1
MANE Select 전사체
ENST00000646647.2NM_001170629.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자폐 스펙트럼 장애

    • 자폐증과 아스퍼거 증후군을 포함하는 발달장애의 스펙트럼입니다. 증상으로는 의사소통 능력 저하, 사회적 상호작용의 결함, 반복적인 행동 등이 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기 개입 서비스, 행동 치료, 언어 치료 및 작업 치료, 동반 증상에 대한 정신약리학적 치료

    • 자폐증, 감수성(단일 유전자 형태)

      NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1, CHD8 변이를 포함한 자폐증에 대한 단일 유전자의 기여도입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

CHD8의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 14, with a bracket where CHD8 sits. CHD8 and 23 genes near it on chromosome 14, from 20,920,661 to 21,920,660.Chromosome 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21.2 Mb21.4 Mb21.6 Mb21.8 MbRNASE2: 20,955,345–20,956,436, 정방향 strandRNASE2METTL17: 20,989,775–20,997,035, 정방향 strandSLC39A2: 20,999,255–21,001,871, 정방향 strandNDRG2: 21,016,584–21,071,094, 역방향 strandTPPP2: 21,024,086–21,036,276, 정방향 strandTPPP2RNASE13: 21,032,818–21,034,807, 역방향 strandRNASE7: 21,042,316–21,044,234, 정방향 strandRNASE8: 21,057,822–21,058,455, 정방향 strandRNASE8ARHGEF40: 21,069,626–21,090,269, 정방향 strandARHGEF40ZNF219: 21,089,468–21,104,722, 역방향 strandZNF219TMEM253: 21,098,811–21,103,724, 정방향 strandTMEM253OR5AU1: 21,148,370–21,159,060, 역방향 strandOR5AU1HNRNPC: 21,207,375–21,269,792, 역방향 strandHNRNPCRPGRIP1: 21,280,083–21,351,301, 정방향 strandRPGRIP1SUPT16H: 21,351,289–21,384,042, 역방향 strandSUPT16HCHD8: 21,385,199–21,456,123, 역방향 strandCHD8RAB2B: 21,458,704–21,476,973, 역방향 strandRAB2BTOX4: 21,476,597–21,504,234, 정방향 strandTOX4METTL3: 21,498,127–21,511,430, 역방향 strandMETTL3SALL2: 21,521,080–21,537,230, 역방향 strandSALL2OR10G3: 21,568,520–21,580,076, 역방향 strandOR10G3OR10G2: 21,633,836–21,634,940, 역방향 strandOR10G2OR4E2: 21,653,835–21,667,642, 정방향 strandOR4E2OR4E1: 21,667,886–21,673,818, 역방향 strandOR4E1CHD8 도식: 염색체 14의 역방향 가닥에 있는 엑손 38개엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 38: 21,385,199–21,386,176, 978 염기엑손 37: 21,390,947–21,391,063, 117 염기엑손 36: 21,391,463–21,391,642, 180 염기엑손 35: 21,391,833–21,391,946, 114 염기엑손 34: 21,392,507–21,392,809, 303 염기엑손 33: 21,393,106–21,393,254, 149 염기엑손 32: 21,393,476–21,394,195, 720 염기엑손 31: 21,394,277–21,394,485, 209 염기엑손 30: 21,394,912–21,395,119, 208 염기엑손 29: 21,395,298–21,395,352, 55 염기엑손 28: 21,395,817–21,395,892, 76 염기엑손 27: 21,397,823–21,397,952, 130 염기엑손 26: 21,399,602–21,399,705, 104 염기엑손 25: 21,399,981–21,400,070, 90 염기엑손 24: 21,400,151–21,400,307, 157 염기엑손 23: 21,400,413–21,400,612, 200 염기엑손 22: 21,400,875–21,401,071, 197 염기엑손 21: 21,401,403–21,401,513, 111 염기엑손 20: 21,401,957–21,402,136, 180 염기엑손 19: 21,402,336–21,402,503, 168 염기엑손 18: 21,403,017–21,403,212, 196 염기엑손 17: 21,403,453–21,403,663, 211 염기엑손 16: 21,405,209–21,405,464, 256 염기엑손 15: 21,405,721–21,405,864, 144 염기엑손 14: 21,406,856–21,407,032, 177 염기엑손 13: 21,408,312–21,408,555, 244 염기엑손 12: 21,408,704–21,408,825, 122 염기엑손 11: 21,409,851–21,409,988, 138 염기엑손 10: 21,412,913–21,412,996, 84 염기엑손 9: 21,414,301–21,414,418, 118 염기엑손 8: 21,414,938–21,414,993, 56 염기엑손 7: 21,415,574–21,415,642, 69 염기엑손 6: 21,415,725–21,415,907, 183 염기엑손 5: 21,426,128–21,426,242, 115 염기엑손 4: 21,427,869–21,428,254, 386 염기엑손 3: 21,428,964–21,429,335, 372 염기엑손 2: 21,430,801–21,431,858, 1,058 염기엑손 1: 21,456,032–21,456,123, 92 염기38353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 70.9 kb 중 엑손이 8.5 kb를 차지하며, 이 중 7,746개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CHD8 유전자를 읽는 방법

100

CHD8 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CHD8의 전체 70.9kb를 모두 포함하며, 엑손 8.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). CHD8 gene: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. CHD8 gene: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/chd8

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