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유전자

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

요약

세포유전학적 위치
17p13.2
좌표
염색체 17: 4,932,277–4,935,023 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 2.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 652개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
이전 기호
GP1B
MANE Select 전사체
ENST00000329125.6NM_000173.7
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 폰 빌레브란트병

    • 유전성 폰 빌레브란트병(von Willebrand disease, VWD)은 빌레브란트 인자(von Willebrand factor, VWF)의 양적, 구조적 또는 기능적 이상을 일으키는 유전자 변이로 발생하는 유전성 출혈 질환입니다. VWF 결핍은 크게 두 부류로 정의됩니다. 하나는 양적 결핍으로, 부분 결핍(1형) 또는 완전 결핍(3형)이며, 다른 하나는 질적 결함(2형)으로, 2A, 2B, 2M, 2N의 여러 하위 유형이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      1형: 데스모프레신(DDAVP); 2A형: DDAVP 시험 투여 또는 VWF 농축제; 2B형: VWF 농축제(DDAVP 금기); 2M형: DDAVP 시험 투여; 2N형: VWF/FVIII 농축제; 3형: VWF/FVIII 농축제; 점막 출혈에는 트라넥삼산 사용

  • 유전성 혈소판 기능 장애

    • 버나드-술리에 증후군상염색체 열성

      GP1BA, GP1BB 또는 GP9의 변이로 발생하는 질환으로, 혈소판이 크고 수가 적으며 손상된 혈관에 달라붙지 못합니다. 보통 열성이지만, 더 경미한 우성 형태도 존재합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      정확한 진단을 받으면 면역성 혈소판 감소증으로 잘못 진단되어 불필요한 치료를 받는 일을 피할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

GP1BA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 17, with a bracket where GP1BA sits. GP1BA and 38 genes near it on chromosome 17, from 4,433,650 to 5,433,649.Chromosome 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34.6 Mb4.8 Mb5 Mb5.2 Mb5.4 MbSPNS3: 4,433,940–4,488,208, 정방향 strandSPNS3SPNS2: 4,498,839–4,539,036, 정방향 strandSPNS2MYBBP1A: 4,538,897–4,555,403, 역방향 strandMYBBP1AGGT6: 4,556,342–4,560,818, 역방향 strandGGT6SMTNL2: 4,583,999–4,608,798, 정방향 strandSMTNL2ALOX15: 4,629,736–4,642,294, 역방향 strandALOX15PELP1: 4,669,774–4,704,337, 역방향 strandPELP1ARRB2: 4,710,393–4,721,500, 정방향 strandARRB2MED11: 4,731,411–4,733,610, 정방향 strandMED11CXCL16: 4,732,915–4,740,064, 역방향 strandCXCL16ZMYND15: 4,739,108–4,746,119, 정방향 strandTM4SF5: 4,771,835–4,783,220, 정방향 strandVMO1: 4,785,281–4,790,406, 역방향 strandGLTPD2: 4,788,927–4,790,734, 정방향 strandGLTPD2PSMB6: 4,796,144–4,798,503, 정방향 strandPSMB6C17orf114: 4,801,159–4,807,013, 역방향 strandC17orf114PLD2: 4,807,074–4,823,434, 정방향 strandPLD2MINK1: 4,833,147–4,898,065, 정방향 strandMINK1CHRNE: 4,897,769–4,934,438, 역방향 strandC17orf107: 4,899,418–4,902,934, 정방향 strandGP1BA: 4,932,277–4,935,023, 정방향 strandGP1BASLC25A11: 4,934,570–4,940,156, 역방향 strandSLC25A11RNF167: 4,939,997–4,945,223, 정방향 strandRNF167PFN1: 4,945,652–4,950,517, 역방향 strandPFN1ENO3: 4,948,034–4,957,132, 정방향 strandSPAG7: 4,959,226–4,967,835, 역방향 strandCAMTA2: 4,967,992–4,987,684, 역방향 strandINCA1: 4,988,130–4,999,117, 역방향 strandKIF1C: 4,997,629–5,028,401, 정방향 strandKIF1CSLC52A1: 5,032,600–5,052,009, 역방향 strandSLC52A1ZFP3: 5,078,241–5,096,376, 정방향 strandZFP3ZNF232: 5,105,269–5,123,162, 역방향 strandZNF232USP6: 5,116,032–5,175,034, 정방향 strandUSP6ZNF594: 5,174,019–5,191,907, 역방향 strandZNF594SCIMP: 5,208,915–5,234,869, 역방향 strandSCIMPRABEP1: 5,282,258–5,386,871, 정방향 strandRABEP1NUP88: 5,359,641–5,420,164, 역방향 strandNUP88RPAIN: 5,419,066–5,432,888, 정방향 strandRPAINC1QBP: 5,432,625–5,448,830, 역방향 strandC1QBPGP1BA 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 68곳엑손 1: 4,932,277–4,932,365, 89 염기엑손 2: 4,932,599–4,935,023, 2,425 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 44개. 목록 보기125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.7 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,959개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GP1BA 유전자를 읽는 방법

68

GP1BA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GP1BA의 전체 2.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (44)

여기에 페이지가 있는 GP1BA 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A318Pfs*17c.952del엑손 24,933,555가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1077del엑손 24,933,679가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C81Rc.241T>C엑손 24,932,845병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C225Rc.673T>C엑손 24,933,277가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C225Sc.673T>A엑손 24,933,277병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D79Efs*2c.236dup엑손 24,932,839가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D89Efs*63c.266dup엑손 24,932,869가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E347Xc.1039G>T엑손 24,933,643가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E489Nfs*64c.1465del엑손 24,934,068가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F208Lfs*48c.624del엑손 24,933,222가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

GP1BA 변이 44개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GP1BA gene: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. GP1BA gene: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gp1ba

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