본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

PIEZO1

piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)

요약

세포유전학적 위치
16q24.3
좌표
염색체 16: 88,715,338–88,785,220 (GRCh38)
엑손
엑손 51개, 69.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,521개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
KIAA0233
이전 기호
FAM38A
MANE Select 전사체
ENST00000301015.14NM_001142864.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 림프부종 및 림프관 기형

    • 림프관 기형 6형상염색체 열성

      PIEZO1의 변이로 발생하는 전신성 림프관 이형성증으로, 출생 전 부종(태아 수종)을 일으킬 수 있으며 평생 지속되는 부종이 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 생식 상담과 임신 중 모니터링에 도움이 됩니다.

  • 적혈구 막 질환

    • 유전성 스토마토사이토시스상염색체 우성

      적혈구가 물과 염분을 잃거나 과도하게 흡수하는 질환군으로, 탈수형 유전성 스토마토사이토시스(PIEZO1, KCNN4), 과수화형 스토마토사이토시스(RHAG), 동남아시아 타원적혈구증 및 Rh 결핍 증후군을 포함합니다. 이러한 질환은 다양한 정도의 용혈성 빈혈을 일으키며, 때때로 철 과부하를 동반할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이러한 질환에서는 비장 절제술이 심각한 혈전 위험을 높이므로 피해야 합니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PIEZO1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where PIEZO1 sits. PIEZO1 and 19 genes near it on chromosome 16, from 88,250,279 to 89,250,278.Chromosome 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388.4 Mb88.6 Mb88.8 Mb89 Mb89.2 MbZNF469: 88,382,959–88,440,757, 정방향 strandZNF469ZFPM1: 88,453,208–88,537,031, 정방향 strandZFPM1ZC3H18: 88,570,388–88,631,966, 정방향 strandZC3H18IL17C: 88,638,571–88,640,468, 정방향 strandIL17CCYBA: 88,643,275–88,651,083, 역방향 strandCYBAMVD: 88,651,934–88,663,166, 역방향 strandMVDSNAI3: 88,674,992–88,686,513, 역방향 strandSNAI3RNF166: 88,696,494–88,706,424, 역방향 strandRNF166CTU2: 88,706,470–88,717,853, 정방향 strandCTU2PIEZO1: 88,715,338–88,785,220, 역방향 strandPIEZO1CDT1: 88,803,777–88,809,258, 정방향 strandCDT1APRT: 88,808,323–88,811,970, 역방향 strandAPRTGALNS: 88,813,733–88,857,832, 역방향 strandGALNSTRAPPC2L: 88,856,220–88,862,686, 정방향 strandTRAPPC2LPABPN1L: 88,863,333–88,866,660, 역방향 strandPABPN1LCBFA2T3: 88,874,858–88,977,207, 역방향 strandCBFA2T3ACSF3: 89,088,375–89,164,121, 정방향 strandACSF3CDH15: 89,171,742–89,195,492, 정방향 strandCDH15SLC22A31: 89,195,458–89,201,692, 역방향 strandSLC22A31ZNF778: 89,217,683–89,237,141, 정방향 strandZNF778PIEZO1 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 51개엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 51: 88,715,338–88,715,854, 517 염기엑손 50: 88,715,933–88,716,119, 187 염기엑손 49: 88,716,198–88,716,277, 80 염기엑손 48: 88,716,361–88,716,483, 123 염기엑손 47: 88,716,559–88,716,731, 173 염기엑손 46: 88,716,806–88,716,898, 93 염기엑손 45: 88,717,023–88,717,211, 189 염기엑손 44: 88,719,574–88,719,721, 148 염기엑손 43: 88,719,802–88,719,960, 159 염기엑손 42: 88,720,069–88,720,283, 215 염기엑손 41: 88,720,385–88,720,532, 148 염기엑손 40: 88,720,616–88,720,748, 133 염기엑손 39: 88,721,166–88,721,430, 265 염기엑손 38: 88,721,538–88,721,726, 189 염기엑손 37: 88,721,808–88,722,066, 259 염기엑손 36: 88,722,218–88,722,397, 180 염기엑손 35: 88,722,583–88,722,689, 107 염기엑손 34: 88,722,837–88,723,009, 173 염기엑손 33: 88,723,095–88,723,151, 57 염기엑손 32: 88,723,226–88,723,328, 103 염기엑손 31: 88,723,871–88,723,971, 101 염기엑손 30: 88,725,009–88,725,080, 72 염기엑손 29: 88,725,416–88,725,519, 104 염기엑손 28: 88,725,595–88,725,684, 90 염기엑손 27: 88,726,284–88,726,455, 172 염기엑손 26: 88,726,547–88,726,643, 97 염기엑손 25: 88,726,715–88,726,958, 244 염기엑손 24: 88,727,039–88,727,192, 154 염기엑손 23: 88,727,557–88,727,661, 105 염기엑손 22: 88,731,706–88,731,910, 205 염기엑손 21: 88,732,335–88,732,535, 201 염기엑손 20: 88,732,607–88,732,732, 126 염기엑손 19: 88,733,278–88,733,454, 177 염기엑손 18: 88,733,588–88,733,745, 158 염기엑손 17: 88,733,906–88,734,054, 149 염기엑손 16: 88,734,356–88,734,538, 183 염기엑손 15: 88,734,650–88,734,798, 149 염기엑손 14: 88,734,875–88,735,053, 179 염기엑손 13: 88,735,135–88,735,246, 112 염기엑손 12: 88,736,148–88,736,408, 261 염기엑손 11: 88,736,639–88,736,739, 101 염기엑손 10: 88,737,559–88,737,646, 88 염기엑손 9: 88,737,728–88,737,814, 87 염기엑손 8: 88,737,934–88,738,105, 172 염기엑손 7: 88,738,227–88,738,440, 214 염기엑손 6: 88,738,568–88,738,736, 169 염기엑손 5: 88,741,478–88,741,616, 139 염기엑손 4: 88,742,053–88,742,095, 43 염기엑손 3: 88,742,300–88,742,422, 123 염기엑손 2: 88,749,384–88,749,479, 96 염기엑손 1: 88,784,901–88,785,220, 320 염기51402015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 69.9 kb 중 엑손이 8.1 kb를 차지하며, 이 중 7,566개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PIEZO1 유전자를 읽는 방법

63

PIEZO1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(1.6%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PIEZO1의 전체 69.9kb를 모두 포함하며, 엑손 8.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PIEZO1 gene: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/piezo1

Vancouver

Dante Labs. PIEZO1 gene: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/piezo1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기