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유전자

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

요약

세포유전학적 위치
7p21.2
좌표
염색체 7: 16,087,525–16,421,538 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 334 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 451개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
hCG_1745121, IspD, Nip
이전 기호
ISPD
MANE Select 전사체
ENST00000407010.7NM_001101426.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근이영양증

    • 출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 선천性 당화 장애

    • 알파-디스트로글리카노병증상염색체 열성

      알파-디스트로글리칸에 당이 잘못 결합(O-만노실화)되어 발생하는 근육 질환으로, 뇌와 눈이 침범되는 중증 선천성 근이영양증부터 경미한 사지대 근력 약화까지 다양하게 나타납니다. 선천성 근이영양증 보고서에서도 자세히 다룹니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CRPPA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where CRPPA sits. CRPPA and 5 genes near it on chromosome 7, from 15,753,511 to 16,755,552.Chromosome 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315.8 Mb16 Mb16.2 Mb16.4 Mb16.6 MbCRPPA: 16,087,525–16,421,538, 역방향 strandCRPPASOSTDC1: 16,460,622–16,530,580, 역방향 strandSOSTDC1LRRC72: 16,526,825–16,581,568, 정방향 strandLRRC72ANKMY2: 16,599,779–16,645,841, 역방향 strandANKMY2BZW2: 16,644,653–16,706,771, 정방향 strandBZW2TSPAN13: 16,753,727–16,784,652, 정방향 strandTSPAN13CRPPA 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 10: 16,087,525–16,091,799, 4,275 염기엑손 9: 16,216,066–16,216,197, 132 염기엑손 8: 16,258,390–16,258,482, 93 염기엑손 7: 16,258,920–16,259,012, 93 염기엑손 6: 16,278,129–16,278,226, 98 염기엑손 5: 16,301,421–16,301,466, 46 염기엑손 4: 16,308,523–16,308,627, 105 염기엑손 3: 16,376,092–16,376,241, 150 염기엑손 2: 16,406,061–16,406,337, 277 염기엑손 1: 16,421,066–16,421,538, 473 염기10864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 334 kb 중 엑손이 5.7 kb를 차지하며, 이 중 1,356개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CRPPA 유전자를 읽는 방법

40

CRPPA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CRPPA의 전체 334kb를 모두 포함하며, 엑손 5.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CRPPA gene: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. CRPPA gene: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/crppa

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