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유전자

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

요약

세포유전학적 위치
15q11.2
좌표
염색체 15: 24,954,987–24,978,723 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 23.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 240개
다른 이름
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
이전 기호
PWCR
MANE Select 전사체
ENST00000390687.9NM_003097.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 저성선자극호르몬성 성선기능저하증

    • 시상하부-뇌하수체 축에서 호르몬 자극이 부족하여 난소 또는 고환의 기능에 이상이 생기는 상태입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 각인 질환: 프래더-윌리, 실버-러셀 및 베크윗-비더만 증후군

    • 프래더-윌리 증후군

      아버지로부터 물려받은 15q11-q13 영역이 소실되어 발생하는 질환으로, 영아기에는 근긴장도 저하와 수유 곤란이 나타나고 이후 과식, 비만, 저신장, 성선 기능저하증 및 학습 장애가 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 성장호르몬 치료, 식이 관리 및 호르몬 모니터링을 시행할 수 있습니다.

SNRPN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
Chromosome 15, with a bracket where SNRPN sits. SNRPN and 4 genes near it on chromosome 15, from 24,466,855 to 25,466,854.Chromosome 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324.6 Mb24.8 Mb25 Mb25.2 Mb25.4 MbNPAP1: 24,675,775–24,683,393, 정방향 strandNPAP1SNURF: 24,954,920–24,977,850, 정방향 strandSNURFSNRPN: 24,954,987–24,978,723, 정방향 strandSNRPN: 24,955,034–25,000,276, 정방향 strandUBE3A: 25,333,728–25,439,122, 역방향 strandUBE3ASNRPN 도식: 염색체 15의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 24,954,987–24,955,062, 76 염기엑손 2: 24,962,114–24,962,209, 96 염기엑손 3: 24,967,932–24,968,082, 151 염기엑손 4: 24,974,311–24,974,456, 146 염기엑손 5: 24,975,358–24,975,509, 152 염기엑손 6: 24,976,305–24,976,416, 112 염기엑손 7: 24,976,877–24,977,029, 153 염기엑손 8: 24,977,778–24,977,916, 139 염기엑손 9: 24,978,193–24,978,318, 126 염기엑손 10: 24,978,407–24,978,723, 317 염기12468105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 23.7 kb 중 엑손이 1.5 kb를 차지하며, 이 중 723개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). SNRPN gene: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. SNRPN gene: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/snrpn

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