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유전자

TCOF1

treacle ribosome biogenesis factor 1

요약

세포유전학적 위치
5q32-q33.1
좌표
염색체 5: 150,357,697–150,400,293 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 42.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,489개
다른 이름
treacle, TCS
MANE Select 전사체
ENST00000643257.2NM_001371623.1
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 트리처 콜린스 증후군

    • TCOF1, POLR1D, POLR1C 또는 POLR1B의 변이로 발생하는 안면 발달 질환(하악안면골이형성증)으로, 우성 유전하거나 일부 유전자의 경우 열성 유전합니다. 증상의 정도가 매우 다양하여 경미하게 영향을 받은 부모는 흔히 인지되지 못합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알면 청력과 호흡을 관리하는 데 도움이 되며, 가족 내 재발 가능성에 대한 상담에도 활용할 수 있습니다.

TCOF1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where TCOF1 sits. TCOF1 and 19 genes near it on chromosome 5, from 149,878,995 to 150,878,994.Chromosome 55q32-q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150 Mb150.2 Mb150.4 Mb150.6 Mb150.8 MbPDE6A: 149,857,953–149,945,287, 역방향 strandPDE6ASLC26A2: 149,960,748–149,993,455, 정방향 strandSLC26A2TIGD6: 149,992,252–150,001,160, 역방향 strandTIGD6HMGXB3: 150,000,046–150,053,148, 정방향 strandHMGXB3CSF1R: 150,053,291–150,113,372, 역방향 strandCSF1RPDGFRB: 150,113,839–150,186,363, 역방향 strandPDGFRBCDX1: 150,166,772–150,186,162, 정방향 strandCDX1SLC6A7: 150,190,041–150,222,788, 정방향 strandSLC6A7CAMK2A: 150,219,491–150,290,324, 역방향 strandCAMK2AARSI: 150,296,343–150,339,307, 역방향 strandARSITCOF1: 150,357,697–150,400,293, 정방향 strandTCOF1CD74: 150,401,637–150,412,969, 역방향 strandCD74RPS14: 150,429,756–150,449,952, 역방향 strandRPS14NDST1: 150,485,405–150,558,211, 정방향 strandNDST1SYNPO: 150,601,080–150,659,208, 정방향 strandSYNPOMYOZ3: 150,660,450–150,680,022, 정방향 strandMYOZ3RBM22: 150,690,790–150,701,097, 역방향 strandRBM22DCTN4: 150,706,840–150,759,095, 역방향 strandDCTN4SMIM3: 150,777,883–150,796,736, 정방향 strandSMIM3IRGM: 150,846,521–150,900,736, 정방향 strandIRGMTCOF1 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 150,357,697–150,357,854, 158 염기엑손 2: 150,361,156–150,361,211, 56 염기엑손 3: 150,364,113–150,364,252, 140 염기엑손 4: 150,367,844–150,367,917, 74 염기엑손 5: 150,368,716–150,368,902, 187 염기엑손 6: 150,369,529–150,369,602, 74 염기엑손 7: 150,372,006–150,372,236, 231 염기엑손 8: 150,374,174–150,374,386, 213 염기엑손 9: 150,374,617–150,374,811, 195 염기엑손 10: 150,374,954–150,375,163, 210 염기엑손 11: 150,375,339–150,375,554, 216 염기엑손 12: 150,375,721–150,375,909, 189 염기엑손 13: 150,376,082–150,376,330, 249 염기엑손 14: 150,376,423–150,376,620, 198 염기엑손 15: 150,378,905–150,379,042, 138 염기엑손 16: 150,379,229–150,379,408, 180 염기엑손 17: 150,379,532–150,379,732, 201 염기엑손 18: 150,387,902–150,388,088, 187 염기엑손 19: 150,389,887–150,390,023, 137 염기엑손 20: 150,391,544–150,391,657, 114 염기엑손 21: 150,391,957–150,392,176, 220 염기엑손 22: 150,392,705–150,392,790, 86 염기엑손 23: 150,393,372–150,393,552, 181 염기엑손 24: 150,396,282–150,396,842, 561 염기엑손 25: 150,398,354–150,398,451, 98 염기엑손 26: 150,399,022–150,399,070, 49 염기엑손 27: 150,399,810–150,400,293, 484 염기1510152025275′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 42.6 kb 중 엑손이 5 kb를 차지하며, 이 중 4,470개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TCOF1 유전자를 읽는 방법

163

TCOF1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TCOF1의 전체 42.6kb를 모두 포함하며, 엑손 5kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to TCOF1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TCOF1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of head or neck

Show 36 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TCOF1 gene: treacle ribosome biogenesis factor 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tcof1

Vancouver

Dante Labs. TCOF1 gene: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tcof1

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