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유전자

PEX10

peroxisomal biogenesis factor 10

요약

세포유전학적 위치
1p36.32
좌표
염색체 1: 2,403,974–2,412,564 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 8.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 326개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
RNF69
MANE Select 전사체
ENST00000447513.7NM_002617.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 체바이거 스펙트럼 및 퍼옥시좀 생합성 장애

    • 퍼옥시좀 생합성 장애(체바이거 스펙트럼 및 근위부 연골이형성 반점증)상염색체 열성

      십여 개가 넘는 PEX 유전자 중 어느 하나에라도 변이가 생기면 뇌, 간, 신장, 뼈, 눈, 청력에 영향을 미치며, 그 중증도는 영아기에 생명을 위협하는 질환부터 시력, 청력, 학습 문제가 나타나는 경증까지 다양합니다. 가장 흔한 원인은 PEX1 변이입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과에 따라 간, 부신, 시력, 청력 기능에 대한 추적 관찰을 진행하고, 필요한 경우 보충 요법을 시행하며, 가족에 대한 보인자 검사를 권장합니다.

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PEX10의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 1, with a bracket where PEX10 sits. PEX10 and 16 genes near it on chromosome 1, from 1,908,269 to 2,908,268.Chromosome 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442 Mb2.2 Mb2.4 Mb2.6 Mb2.8 MbCALML6: 1,915,081–1,917,296, 정방향 strandCALML6TMEM52: 1,917,589–1,919,329, 역방향 strandTMEM52CFAP74: 1,921,951–2,003,837, 역방향 strandCFAP74GABRD: 2,019,305–2,030,758, 정방향 strandGABRDPRKCZ: 2,050,396–2,185,721, 정방향 strandPRKCZFAAP20: 2,184,411–2,212,720, 역방향 strandFAAP20SKI: 2,227,388–2,310,213, 정방향 strandSKIMORN1: 2,319,208–2,391,722, 역방향 strandMORN1RER1: 2,390,670–2,405,444, 정방향 strandRER1PEX10: 2,403,974–2,412,564, 역방향 strandPEX10PLCH2: 2,425,980–2,505,807, 정방향 strandPLCH2PANK4: 2,508,531–2,526,617, 역방향 strandPANK4HES5: 2,528,745–2,530,271, 역방향 strandHES5TNFRSF14: 2,554,244–2,565,382, 정방향 strandTNFRSF14PRXL2B: 2,586,491–2,591,470, 정방향 strandPRXL2BMMEL1: 2,590,639–2,633,019, 역방향 strandMMEL1TTC34: 2,636,986–2,801,693, 역방향 strandTTC34PEX10 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 6: 2,403,974–2,405,834, 1,861 염기엑손 5: 2,406,484–2,406,619, 136 염기엑손 4: 2,406,720–2,406,895, 176 염기엑손 3: 2,408,452–2,408,858, 407 염기엑손 2: 2,410,371–2,410,451, 81 염기엑손 1: 2,412,391–2,412,564, 174 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 8.6 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 981개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PEX10 유전자를 읽는 방법

105

PEX10 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PEX10의 전체 8.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX10 gene: peroxisomal biogenesis factor 10. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pex10

Vancouver

Dante Labs. PEX10 gene: peroxisomal biogenesis factor 10 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pex10

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