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유전자

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

요약

세포유전학적 위치
16p13.12
좌표
염색체 16: 13,920,154–13,952,348 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 32.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 916개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
RAD1, FANCQ
이전 기호
XPF
MANE Select 전사체
ENST00000311895.8NM_005236.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 판코니 빈혈

    • 상염색체 열성

      판코니 빈혈(FA)은 진행성 범혈구감소증과 골수 부전, 다양한 선천성 기형, 그리고 혈액암 또는 고형암 발생 소인을 특징으로 하는 유전성 DNA 복구 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      FA에 특화된 저강도 전처치를 이용한 조혈모세포 이식; 가교 요법으로서의 안드로겐(옥시메톨론); 두경부 및 부인과 악성종양에 대한 암 감시; 임상시험 중인 유전자 치료

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ERCC4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where ERCC4 sits. ERCC4 and 2 genes near it on chromosome 16, from 13,436,251 to 14,436,250.Chromosome 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313.6 Mb13.8 Mb14 Mb14.2 Mb14.4 MbERCC4: 13,920,154–13,952,348, 정방향 strandERCC4MRTFB: 14,071,058–14,266,778, 정방향 strandMRTFBPARN: 14,435,699–14,632,728, 역방향 strandPARNERCC4 도식: 염색체 16의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 13,920,154–13,920,372, 219 염기엑손 2: 13,922,031–13,922,211, 181 염기엑손 3: 13,926,561–13,926,756, 196 염기엑손 4: 13,928,028–13,928,235, 208 염기엑손 5: 13,930,710–13,930,890, 181 염기엑손 6: 13,932,157–13,932,285, 129 염기엑손 7: 13,934,192–13,934,302, 111 염기엑손 8: 13,935,146–13,935,743, 598 염기엑손 9: 13,937,766–13,937,858, 93 염기엑손 10: 13,944,723–13,944,835, 113 염기엑손 11: 13,947,614–13,952,348, 4,735 염기12345678910115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 32.2 kb 중 엑손이 6.8 kb를 차지하며, 이 중 2,751개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ERCC4 유전자를 읽는 방법

55

ERCC4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ERCC4의 전체 32.2kb를 모두 포함하며, 엑손 6.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC4 gene: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. ERCC4 gene: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ercc4

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