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유전자

KRAS

KRas proto-oncogene, GTPase

요약

세포유전학적 위치
12p12.1
좌표
염색체 12: 25,205,246–25,250,929 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 45.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 188개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
KRAS1, K-Ras4B
이전 기호
KRAS2
MANE Select 전사체
ENST00000311936.8NM_004985.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자가면역 질환

    • 개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 자가면역 림프증식 증후군(ALPS)

    • 자가면역 림프증식 증후군

      FAS, FASLG, CASP10 및 관련 세포자멸(apoptosis) 유전자의 변화로 인해 림프절과 비장이 만성적으로 커지고, 자가면역성 혈액 세포감소증이 나타나며, 이중음성 T세포가 증가합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 혈액 세포감소증에 대해 시롤리무스 등 면역억제 치료를 받을 수 있고, 불필요한 비장 절제를 피할 수 있으며, 림프종을 주의 깊게 관찰하고 가족 검사를 받을 수 있습니다.

  • 누난 증후군

    • 상염색체 우성

      누난 증후군(NS)은 저신장, 전형적인 안면 이형성, 선천성 심장 기형이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      심장 추적 관찰, 발달 지원, 성장 호르몬 치료, 유전 상담, MEK 억제제 임상시험

    • 누난 증후군 및 누난 관련 증후군

      누난, 코스텔로, 심안면피부 증후군, 레거스 증후군을 포함한 RAS 경로 질환군으로, 심장 기형, 저신장, 특징적인 얼굴 모습이 다양하게 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 심장, 성장 및 발달 평가에 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

KRAS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 12, with a bracket where KRAS sits. KRAS and 5 genes near it on chromosome 12, from 24,728,088 to 25,728,087.Chromosome 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3324.8 Mb25 Mb25.2 Mb25.4 Mb25.6 MbBCAT1: 24,809,944–24,949,556, 역방향 strandBCAT1IRAG2: 25,004,342–25,108,489, 정방향 strandIRAG2DNAI7: 25,107,809–25,195,170, 역방향 strandDNAI7ETFRF1: 25,192,435–25,209,953, 정방향 strandETFRF1KRAS: 25,205,246–25,250,929, 역방향 strandKRASLMNTD1: 25,409,307–25,648,658, 역방향 strandLMNTD1KRAS 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 5: 25,205,246–25,209,911, 4,666 염기엑손 4: 25,225,614–25,225,773, 160 염기엑손 3: 25,227,234–25,227,412, 179 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 2: 25,245,274–25,245,395, 122 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 1: 25,250,751–25,250,929, 179 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 45.7 kb 중 엑손이 5.3 kb를 차지하며, 이 중 567개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KRAS 유전자를 읽는 방법

50

KRAS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 6곳(12%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (6곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KRAS의 전체 45.7kb를 모두 포함하며, 엑손 5.3kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (3)

여기에 페이지가 있는 KRAS 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
G60Rc.178G>C엑손 325,227,346병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
P34Lc.101C>T엑손 225,245,284병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
T58Ic.173C>T엑손 325,227,351병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KRAS gene: KRas proto-oncogene, GTPase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kras

Vancouver

Dante Labs. KRAS gene: KRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kras

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