본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

요약

세포유전학적 위치
3q26.2
좌표
염색체 3: 170,996,347–171,026,720 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 30.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 524개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
GLUT-2
이전 기호
GLUT2
MANE Select 전사체
ENST00000314251.8NM_000340.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 당뇨병 (Diabetes Mellitus)

    • 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

  • 글리코겐 저장병

    • 판코니-비켈 증후군상염색체 열성

      SLC2A2(GLUT2) 유전자의 변이로 발생하며, 간에 글리코겐이 축적되고, 신세뇨관 기능장애, 공복 시 저혈당, 성장 부진을 일으킵니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 잦은 식사, 서방성 전분 섭취, 신장을 통해 소실되는 미네랄의 보충으로 관리할 수 있습니다.

  • 신생아 당뇨병

    • 생후 몇 달 안에 진단되는 당뇨병으로, 영구형 또는 일시형이 있으며 인슐린 생성이나 분비와 관련된 단일 유전자 결함에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      KCNJ11 또는 ABCC8 관련 신생아 당뇨병 환자 대부분은 인슐린 주사에서 설포닐우레아 계열 경구약으로 전환할 수 있으며, 혈당 조절이 더 좋아지는 경우가 많습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SLC2A2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where SLC2A2 sits. SLC2A2 and 5 genes near it on chromosome 3, from 170,511,534 to 171,511,533.Chromosome 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170.6 Mb170.8 Mb171 Mb171.2 Mb171.4 Mb: 170,418,868–170,860,380, 정방향 strandSLC7A14: 170,459,548–170,586,149, 역방향 strandSLC7A14RPL22L1: 170,864,875–170,870,475, 역방향 strandRPL22L1EIF5A2: 170,888,418–170,908,644, 역방향 strandEIF5A2SLC2A2: 170,996,347–171,026,720, 역방향 strandSLC2A2TNIK: 171,058,414–171,460,473, 역방향 strandTNIKSLC2A2 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 170,996,347–170,998,103, 1,757 염기엑손 10: 170,998,193–170,998,396, 204 염기엑손 9: 170,999,065–170,999,166, 102 염기엑손 8: 171,002,576–171,002,680, 105 염기엑손 7: 171,005,285–171,005,472, 188 염기엑손 6: 171,005,943–171,006,105, 163 염기엑손 5: 171,007,148–171,007,263, 116 염기엑손 4: 171,009,958–171,010,082, 125 염기엑손 3: 171,014,469–171,014,731, 263 염기엑손 2: 171,018,531–171,018,623, 93 염기엑손 1: 171,026,656–171,026,720, 65 염기11109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 30.4 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 1,575개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC2A2 유전자를 읽는 방법

44

SLC2A2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC2A2의 전체 30.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC2A2 gene: solute carrier family 2 member 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc2a2

Vancouver

Dante Labs. SLC2A2 gene: solute carrier family 2 member 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc2a2

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기