유전자
SLC17A5
solute carrier family 17 member 5
요약
- 세포유전학적 위치
- 6q13
- 좌표
- 염색체 6: 73,593,379–73,653,992 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 11개, 60.6 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 495개
- 유전 방식
- 상염색체 열성
- 다른 이름
- AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
- 이전 기호
- SIASD
- MANE Select 전사체
- ENST00000355773.6NM_012434.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
살라병 및 유리 시알산 저장병
- 살라병상염색체 열성
영아기에 시작되어 서서히 진행하는 근긴장 저하, 발달 지연, 운동실조 및 지적 장애가 나타나며, 핀란드에서 더 흔합니다.
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
치료는 언어치료 및 발달 지원을 포함한 대증적 관리로 이루어집니다.
- 영아형 유리 시알산 저장병상염색체 열성
출생 시 또는 그 이전부터 나타나는 중증 질환으로, 태아 水腫(수종), 특징적인 얼굴 형태, 장기 비대 및 조기 사망을 동반합니다.
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
Broader groupings
리소좀 저장병
- 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)
One of 59 genes linked to it
Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
유전 양식
- 상염색체 열성
- 변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.
SLC17A5의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 60.6 kb 중 엑손이 3.3 kb를 차지하며, 이 중 1,488개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 SLC17A5 유전자를 읽는 방법
145
SLC17A5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC17A5의 전체 60.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.3kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to SLC17A5
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SLC17A5 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). SLC17A5 gene: solute carrier family 17 member 5. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc17a5
Dante Labs. SLC17A5 gene: solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc17a5
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공