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유전자

GJA1

gap junction protein alpha 1

요약

세포유전학적 위치
6q22.31
좌표
염색체 6: 121,435,646–121,449,727 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 14.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 382개
다른 이름
CX43, ODD, ODOD, SDTY3
이전 기호
ODDD, GJAL
MANE Select 전사체
ENST00000282561.4NM_000165.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증

    • 유전성 수장족저각화증

      손바닥과 발바닥이 유전적으로 두꺼워지는 질환으로, 선천성 조갑비후증, 메다 병(mal de Meleda), 나가시마형 및 보스니아형 각화증, 각화증-어린선-난청 증후군, 그리고 CTSC 관련 파필론-르페브르 증후군과 하임-뭉크 증후군이 포함됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 발 관리와 통증 관리에 도움이 됩니다. CTSC 관련 유형의 경우 조기 치과 치료로 치아를 보호할 수 있으며, GJB2 관련 유형은 청력 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다.

GJA1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where GJA1 sits. GJA1 and 1 genes near it on chromosome 6, from 120,942,687 to 121,942,686.Chromosome 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27121 Mb121.2 Mb121.4 Mb121.6 Mb121.8 MbTBC1D32: 121,079,494–121,334,745, 역방향 strandTBC1D32GJA1: 121,435,646–121,449,727, 정방향 strandGJA1GJA1 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 1: 121,435,646–121,435,832, 187 염기엑손 2: 121,446,832–121,449,727, 2,896 염기125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.1 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 1,149개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GJA1 유전자를 읽는 방법

38

GJA1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 38곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (8곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GJA1의 전체 14.1kb를 모두 포함하며, 엑손 3.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). GJA1 gene: gap junction protein alpha 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gja1

Vancouver

Dante Labs. GJA1 gene: gap junction protein alpha 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gja1

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