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유전자

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

요약

세포유전학적 위치
21q22.13
좌표
염색체 21: 37,366,773–37,526,358 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 159.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 754개
이전 기호
DYRK1, DYRK, MNBH
MANE Select 전사체
ENST00000647188.2NM_001347721.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    DYRK1A의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 21, with a bracket where DYRK1A sits. DYRK1A and 6 genes near it on chromosome 21, from 36,946,566 to 37,946,565.Chromosome 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37.2 Mb37.4 Mb37.6 Mb37.8 MbHLCS: 36,748,626–36,990,236, 역방향 strandHLCSRIPPLY3: 37,006,150–37,019,662, 정방향 strandRIPPLY3PIGP: 37,036,533–37,073,820, 역방향 strandPIGPTTC3: 37,073,206–37,203,112, 정방향 strandTTC3VPS26C: 37,221,749–37,268,104, 역방향 strandVPS26CDYRK1A: 37,366,773–37,526,358, 정방향 strandDYRK1AKCNJ6: 37,607,373–38,121,345, 역방향 strandKCNJ6DYRK1A 도식: 염색체 21의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 37,366,773–37,367,628, 856 염기엑손 2: 37,420,299–37,420,384, 86 염기엑손 3: 37,472,684–37,472,880, 197 염기엑손 4: 37,478,208–37,478,300, 93 염기엑손 5: 37,480,638–37,480,826, 189 염기엑손 6: 37,486,467–37,486,614, 148 염기엑손 7: 37,490,175–37,490,461, 287 염기엑손 8: 37,493,017–37,493,163, 147 염기엑손 9: 37,496,118–37,496,258, 141 염기엑손 10: 37,505,283–37,505,589, 307 염기엑손 11: 37,506,099–37,506,223, 125 염기엑손 12: 37,511,911–37,526,358, 14,448 염기1246810125′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 159.6 kb 중 엑손이 17 kb를 차지하며, 이 중 2,265개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 DYRK1A 유전자를 읽는 방법

    158

    DYRK1A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DYRK1A의 전체 159.6kb를 모두 포함하며, 엑손 17kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DYRK1A gene: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. DYRK1A gene: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dyrk1a

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