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유전자

FLCN

folliculin

요약

세포유전학적 위치
17p11.2
좌표
염색체 17: 17,212,212–17,237,168 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 25 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 579개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
MANE Select 전사체
ENST00000285071.9NM_144997.7
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 버트-호그-뒤베 증후군

    • 상염색체 우성

      섬유모낭종, 자연 기흉을 동반한 폐낭종, 신장 종양(흔히 호산성 또는 감별 불가능한 종양 형태)을 특징으로 하는 FLCN 관련 증후군입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      성인 초기부터 정기적인 신장 MRI 검사를 받고, 기흉의 증상을 알아두며, 잠수와 항공 여행 같은 활동에 대한 조언을 따르시기 바랍니다.

    • 가족성 자연 기흉상염색체 우성

      외상 없이도 폐가 쪼그라드는 선천적 경향으로, 흔히 FLCN 변이에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      기흉 증상에 대한 인지와 잠수 및 항공 여행에 관한 전문의 조언을 받고, FLCN 변이가 확인된 경우 신장 추적 검사를 받으시기 바랍니다.

  • 신장암

    • 신장에 발생한 원발성 또는 전이성 악성 신생물입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 비뇨기 및 신장 종양

    • 비뇨기계 종양

      비뇨기계를 침범하는 양성 또는 악성의, 원발성 또는 전이성 종양입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

FLCN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where FLCN sits. FLCN and 12 genes near it on chromosome 17, from 16,724,690 to 17,724,689.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316.8 Mb17 Mb17.2 Mb17.4 Mb17.6 MbCCDC144A: 16,689,537–16,777,974, 정방향 strandCCDC144A: 16,690,261–16,804,453, 정방향 strandTNFRSF13B: 16,929,816–16,972,118, 역방향 strandTNFRSF13BMPRIP: 17,042,381–17,217,679, 정방향 strandMPRIPPLD6: 17,200,622–17,206,369, 역방향 strandPLD6: 17,202,649–17,237,185, 역방향 strandFLCN: 17,212,212–17,237,168, 역방향 strandFLCNCOPS3: 17,244,686–17,281,311, 역방향 strandCOPS3NT5M: 17,303,316–17,347,663, 정방향 strandNT5MMED9: 17,476,981–17,494,484, 정방향 strandMED9RASD1: 17,494,193–17,496,402, 역방향 strandRASD1PEMT: 17,505,559–17,592,105, 역방향 strandPEMTRAI1: 17,681,323–17,811,453, 정방향 strandRAI1FLCN 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 14: 17,212,212–17,213,856, 1,645 염기엑손 13: 17,214,985–17,215,090, 106 염기엑손 12: 17,215,185–17,215,316, 132 염기엑손 11: 17,216,380–17,216,503, 124 염기엑손 10: 17,217,069–17,217,182, 114 염기엑손 9: 17,219,019–17,219,209, 191 염기엑손 8: 17,221,537–17,221,628, 92 염기엑손 7: 17,222,501–17,222,661, 161 염기엑손 6: 17,223,922–17,224,143, 222 염기엑손 5: 17,226,176–17,226,322, 147 염기엑손 4: 17,227,889–17,228,161, 273 염기엑손 3: 17,231,794–17,231,882, 89 염기엑손 2: 17,232,788–17,232,901, 114 염기엑손 1: 17,236,912–17,237,168, 257 염기141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 25 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 1,740개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FLCN 유전자를 읽는 방법

268

FLCN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FLCN의 전체 25kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FLCN gene: folliculin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. FLCN gene: folliculin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/flcn

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