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유전자

TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

요약

세포유전학적 위치
14q32.33
좌표
염색체 14: 102,362,941–102,502,477 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 139.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,411개
유전 방식
상염색체 열성
이전 기호
KIAA0329
MANE Select 전사체
ENST00000359520.12NM_014844.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 감각 및 자율신경병증(가족성 자율신경이상증 포함)

    • 유전성 감각 및 자율신경병증

      가족성 자율신경이상증(ELP1), HSAN1(SPTLC1/SPTLC2), HSAN2(WNK1, RETREG1), 선천성 통증 무감각증(NTRK1, SCN9A, PRDM12)을 포함하는 신경병증군입니다. 대부분은 열성 유전이며, HSAN1만 우성 유전입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      알아차리지 못한 부상, 화상, 감염으로부터의 보호, 자율신경 증상의 관리, 그리고 가족을 위한 보인자 검사(가족성 자율신경이상증은 아슈케나지 유대인 보인자 선별검사에 포함됩니다)를 권장합니다.

  • 유전성 경직성 하지마비

    • 유전성 경직성 하지마비 49형상염색체 열성

      TECPR2 유전자의 돌연변이가 원인인 유전성 경직성 하지마비입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)

      One of 66 genes linked to it

      ...

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

TECPR2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 14, with a bracket where TECPR2 sits. TECPR2 and 11 genes near it on chromosome 14, from 101,932,709 to 102,932,708.Chromosome 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102 Mb102.2 Mb102.4 Mb102.6 Mb102.8 MbDYNC1H1: 101,964,519–102,056,443, 정방향 strandDYNC1H1HSP90AA1: 102,080,738–102,139,773, 역방향 strandHSP90AA1WDR20: 102,139,503–102,224,847, 정방향 strandWDR20MOK: 102,224,500–102,305,193, 역방향 strandMOKZNF839: 102,317,377–102,344,638, 정방향 strandZNF839CINP: 102,341,102–102,362,916, 역방향 strandCINPTECPR2: 102,362,941–102,502,477, 정방향 strandTECPR2ANKRD9: 102,501,767–102,509,824, 역방향 strandANKRD9RCOR1: 102,592,649–102,743,672, 정방향 strandRCOR1TRAF3: 102,777,326–102,911,500, 정방향 strandTRAF3AMN: 102,922,639–102,933,596, 정방향 strandAMNCDC42BPB: 102,932,380–103,057,607, 역방향 strandCDC42BPBTECPR2 도식: 염색체 14의 정방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 102,362,941–102,363,116, 176 염기엑손 2: 102,376,650–102,376,940, 291 염기엑손 3: 102,407,338–102,407,466, 129 염기엑손 4: 102,408,488–102,408,619, 132 염기엑손 5: 102,414,636–102,414,793, 158 염기엑손 6: 102,424,979–102,425,291, 313 염기엑손 7: 102,428,250–102,428,382, 133 염기엑손 8: 102,431,796–102,432,128, 333 염기엑손 9: 102,434,235–102,435,211, 977 염기엑손 10: 102,438,022–102,438,205, 184 염기엑손 11: 102,440,436–102,440,609, 174 염기엑손 12: 102,443,647–102,443,827, 181 염기엑손 13: 102,445,806–102,445,947, 142 염기엑손 14: 102,449,629–102,449,869, 241 염기엑손 15: 102,450,560–102,450,649, 90 염기엑손 16: 102,452,394–102,452,627, 234 염기엑손 17: 102,465,141–102,465,289, 149 염기엑손 18: 102,496,979–102,497,120, 142 염기엑손 19: 102,497,570–102,497,719, 150 염기엑손 20: 102,498,103–102,502,477, 4,375 염기151015205′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 139.5 kb 중 엑손이 8.7 kb를 차지하며, 이 중 4,236개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TECPR2 유전자를 읽는 방법

124

TECPR2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TECPR2의 전체 139.5kb를 모두 포함하며, 엑손 8.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TECPR2 gene: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tecpr2

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Dante Labs. TECPR2 gene: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tecpr2

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