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유전자

ACTB

actin beta

요약

세포유전학적 위치
7p22.1
좌표
염색체 7: 5,527,148–5,530,601 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 3.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 375개
MANE Select 전사체
ENST00000646664.1NM_001101.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 유전성 혈소판감소증

    • 평생 혈소판 수가 낮은 상태를 일으키는 질환군으로, MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1, MECOM 등의 유전자와 관련되며 우성, 열성 또는 X 연관 유전 양식을 따릅니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단을 받으면 면역성 혈소판감소증으로 잘못 진단되어 불필요하게 스테로이드를 투여하거나 비장을 제거하는 일을 피할 수 있으며, 관련된 신장, 청력 또는 혈액 문제에 대한 추적 관찰 방향도 정할 수 있습니다.

ACTB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where ACTB sits. ACTB and 15 genes near it on chromosome 7, from 5,028,875 to 6,028,874.Chromosome 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35.2 Mb5.4 Mb5.6 Mb5.8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4,983,718–5,073,221, 정방향 strandRBAK-RBAKDNRBAK: 5,045,821–5,069,491, 정방향 strandRBAKRBAKDN: 5,072,125–5,073,223, 정방향 strandRBAKDNWIPI2: 5,190,182–5,233,855, 정방향 strandWIPI2SLC29A4: 5,274,369–5,307,194, 정방향 strandSLC29A4TNRC18: 5,306,790–5,425,414, 역방향 strandTNRC18FBXL18: 5,431,335–5,513,814, 역방향 strandFBXL18ACTB: 5,527,148–5,530,601, 역방향 strandACTBFSCN1: 5,592,806–5,606,656, 정방향 strandFSCN1RNF216: 5,620,047–5,781,696, 역방향 strandRNF216OCM: 5,879,827–5,886,363, 정방향 strandOCMCCZ1: 5,898,692–5,926,550, 정방향 strandCCZ1RSPH10B: 5,925,544–5,970,702, 역방향 strandRSPH10BPMS2: 5,970,925–6,009,130, 역방향 strandPMS2AIMP2: 6,009,226–6,024,655, 정방향 strandAIMP2EIF2AK1: 6,022,247–6,059,240, 역방향 strandEIF2AK1ACTB 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 6: 5,527,148–5,527,891, 744 염기엑손 5: 5,528,004–5,528,185, 182 염기엑손 4: 5,528,281–5,528,719, 439 염기엑손 3: 5,529,161–5,529,400, 240 염기엑손 2: 5,529,535–5,529,663, 129 염기엑손 1: 5,530,524–5,530,601, 78 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.5 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 1,128개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ACTB 유전자를 읽는 방법

59

ACTB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 59곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (2곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ACTB의 전체 3.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). ACTB gene: actin beta. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. ACTB gene: actin beta [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/actb

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