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유전자

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

요약

세포유전학적 위치
6p21.1
좌표
염색체 6: 42,963,865–42,979,181 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 15.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 980개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
PXAAA1, PAF-2
MANE Select 전사체
ENST00000304611.13NM_000287.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 체바이거 스펙트럼 및 퍼옥시좀 생합성 장애

    • 퍼옥시좀 생합성 장애(체바이거 스펙트럼 및 근위부 연골이형성 반점증)상염색체 열성

      십여 개가 넘는 PEX 유전자 중 어느 하나에라도 변이가 생기면 뇌, 간, 신장, 뼈, 눈, 청력에 영향을 미치며, 그 중증도는 영아기에 생명을 위협하는 질환부터 시력, 청력, 학습 문제가 나타나는 경증까지 다양합니다. 가장 흔한 원인은 PEX1 변이입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과에 따라 간, 부신, 시력, 청력 기능에 대한 추적 관찰을 진행하고, 필요한 경우 보충 요법을 시행하며, 가족에 대한 보인자 검사를 권장합니다.

Broader groupings

  • 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)

    • 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성

      One of 57 genes linked to it

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PEX6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where PEX6 sits. PEX6 and 27 genes near it on chromosome 6, from 42,471,523 to 43,471,522.Chromosome 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742.6 Mb42.8 Mb43 Mb43.2 Mb43.4 MbUBR2: 42,563,969–42,693,505, 정방향 strandUBR2PRPH2: 42,696,598–42,722,621, 역방향 strandPRPH2TBCC: 42,744,498–42,746,103, 역방향 strandTBCCBICRAL: 42,781,931–42,868,560, 정방향 strandBICRALRPL7L1: 42,879,602–42,889,925, 정방향 strandRPL7L1PEX39: 42,890,265–42,890,821, 역방향 strandPEX39PTCRA: 42,915,989–42,925,845, 정방향 strandPTCRACNPY3: 42,928,975–42,940,217, 정방향 strandCNPY3GNMT: 42,960,268–42,970,699, 정방향 strandGNMTPEX6: 42,963,865–42,979,181, 역방향 strandPEX6PPP2R5D: 42,984,533–43,012,346, 정방향 strandPPP2R5DMEA1: 43,011,143–43,016,868, 역방향 strandMEA1KLHDC3: 43,014,103–43,021,314, 정방향 strandKLHDC3RRP36: 43,021,588–43,034,156, 정방향 strandRRP36CUL7: 43,037,617–43,053,943, 역방향 strandKLC4: 43,040,777–43,075,099, 정방향 strand: 43,051,066–43,058,185, 역방향 strandMRPL2: 43,054,029–43,059,464, 역방향 strandPTK7: 43,076,256–43,161,719, 정방향 strandPTK7SRF: 43,170,910–43,181,506, 정방향 strandSRFCUL9: 43,182,166–43,224,587, 정방향 strandCUL9DNPH1: 43,225,629–43,229,490, 역방향 strandDNPH1TTBK1: 43,243,481–43,288,258, 정방향 strandTTBK1SLC22A7: 43,295,694–43,305,543, 정방향 strandSLC22A7CRIP3: 43,299,710–43,308,878, 역방향 strandCRIP3ZNF318: 43,307,134–43,369,687, 역방향 strandZNF318ABCC10: 43,427,366–43,451,783, 정방향 strandABCC10DLK2: 43,450,351–43,456,632, 역방향 strandDLK2PEX6 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 65곳엑손 17: 42,963,865–42,964,471, 607 염기엑손 16: 42,964,790–42,964,929, 140 염기엑손 15: 42,965,075–42,965,152, 78 염기엑손 14: 42,965,252–42,965,368, 117 염기엑손 13: 42,965,681–42,965,789, 109 염기엑손 12: 42,966,044–42,966,105, 62 염기엑손 11: 42,966,242–42,966,447, 206 염기엑손 10: 42,966,525–42,966,657, 133 염기엑손 9: 42,966,782–42,966,858, 77 염기엑손 8: 42,967,368–42,967,563, 196 염기엑손 7: 42,968,290–42,968,498, 209 염기엑손 6: 42,968,874–42,968,985, 112 염기엑손 5: 42,969,668–42,969,801, 134 염기엑손 4: 42,969,885–42,969,987, 103 염기엑손 3: 42,974,003–42,974,086, 84 염기엑손 2: 42,974,875–42,975,038, 164 염기엑손 1: 42,978,269–42,979,181, 913 염기1716141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 15.3 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 2,943개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PEX6 유전자를 읽는 방법

273

PEX6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PEX6의 전체 15.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX6 gene: peroxisomal biogenesis factor 6. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. PEX6 gene: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pex6

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