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유전자

KMT2D

lysine methyltransferase 2D

요약

세포유전학적 위치
12q13.12
좌표
염색체 12: 49,018,978–49,060,794 (GRCh38)
엑손
엑손 55개, 41.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 5,537개
다른 이름
ALR, MLL4, CAGL114
이전 기호
TNRC21, MLL2
MANE Select 전사체
ENST00000301067.12NM_003482.4
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Kabuki 증후군

    • KMT2D(1형) 또는 KDM6A(2형) 변이로 생기는 다장기 질환으로, 특징적인 얼굴 모양, 저신장, 지적 장애가 나타나며 간혹 심장, 신장, 면역 문제나 저혈당이 동반되기도 합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 심장, 신장, 청력, 면역 및 혈당 문제에 대한 선별 검사의 방향을 안내하는 데 도움이 됩니다.

KMT2D의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where KMT2D sits. KMT2D and 30 genes near it on chromosome 12, from 48,539,886 to 49,539,885.Chromosome 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348.6 Mb48.8 Mb49 Mb49.2 Mb49.4 MbOR5BS1: 48,559,882–48,562,956, 정방향 strandOR5BS1LALBA: 48,567,684–48,571,865, 역방향 strandLALBAKANSL2: 48,653,211–48,682,265, 역방향 strandKANSL2CCNT1: 48,687,601–48,716,998, 역방향 strandCCNT1SPMIP11: 48,727,435–48,765,790, 정방향 strandSPMIP11ADCY6: 48,766,191–48,789,906, 역방향 strandADCY6CACNB3: 48,813,794–48,828,942, 정방향 strandCACNB3DDX23: 48,829,756–48,852,842, 역방향 strandDDX23RND1: 48,857,134–48,865,870, 역방향 strandRND1ARF3: 48,903,141–48,957,531, 역방향 strandARF3: 48,903,503–48,957,365, 역방향 strandDRC2: 48,904,105–48,931,840, 정방향 strandDRC2FKBP11: 48,921,518–48,927,909, 역방향 strandFKBP11WNT10B: 48,965,185–48,972,669, 역방향 strandWNT1: 48,978,322–48,982,620, 정방향 strandWNT1DDN: 48,995,149–48,999,375, 역방향 strandDDNPRKAG1: 49,002,272–49,018,820, 역방향 strandPRKAG1: 49,002,274–49,024,075, 역방향 strandKMT2D: 49,018,978–49,060,794, 역방향 strandKMT2DRHEBL1: 49,064,675–49,070,127, 역방향 strandRHEBL1DHH: 49,086,656–49,094,807, 역방향 strandDHHLMBR1L: 49,096,550–49,110,900, 역방향 strandLMBR1LTUBA1B: 49,127,780–49,131,398, 역방향 strandTUBA1BTUBA1A: 49,184,146–49,189,324, 역방향 strandTUBA1ATUBA1C: 49,188,736–49,274,600, 정방향 strandTUBA1CPRPH: 49,295,141–49,298,686, 정방향 strandPRPHTROAP: 49,323,165–49,331,735, 정방향 strandTROAPC1QL4: 49,332,409–49,337,227, 역방향 strandC1QL4DNAJC22: 49,345,607–49,357,546, 정방향 strandDNAJC22SPATS2: 49,366,240–49,528,438, 정방향 strandSPATS2KCNH3: 49,539,020–49,558,346, 정방향 strandKCNH3KMT2D 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 55개엑손 55: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 54: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 53: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 62곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 135곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 50곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 69곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 55: 49,018,978–49,021,872, 2,895 염기엑손 54: 49,022,043–49,022,151, 109 염기엑손 53: 49,022,280–49,022,353, 74 염기엑손 52: 49,022,590–49,022,875, 286 염기엑손 51: 49,024,578–49,024,708, 131 염기엑손 50: 49,024,810–49,024,946, 137 염기엑손 49: 49,026,182–49,027,322, 1,141 염기엑손 48: 49,027,803–49,027,930, 128 염기엑손 47: 49,028,009–49,028,141, 133 염기엑손 46: 49,028,828–49,028,958, 131 염기엑손 45: 49,029,061–49,029,236, 176 염기엑손 44: 49,029,401–49,029,476, 76 염기엑손 43: 49,030,280–49,030,439, 160 염기엑손 42: 49,030,601–49,030,768, 168 염기엑손 41: 49,030,893–49,031,033, 141 염기엑손 40: 49,031,175–49,033,964, 2,790 염기엑손 39: 49,034,067–49,034,299, 233 염기엑손 38: 49,034,410–49,034,476, 67 염기엑손 37: 49,034,582–49,034,666, 85 염기엑손 36: 49,034,812–49,034,935, 124 염기엑손 35: 49,037,125–49,038,989, 1,865 염기엑손 34: 49,039,222–49,039,358, 137 염기엑손 33: 49,039,435–49,039,617, 183 염기엑손 32: 49,039,724–49,041,535, 1,812 염기엑손 31: 49,041,655–49,041,705, 51 염기엑손 30: 49,041,917–49,041,990, 74 염기엑손 29: 49,042,089–49,042,330, 242 염기엑손 28: 49,042,561–49,042,645, 85 염기엑손 27: 49,042,741–49,042,878, 138 염기엑손 26: 49,043,076–49,043,186, 111 염기엑손 25: 49,043,363–49,043,428, 66 염기엑손 24: 49,043,635–49,043,782, 148 염기엑손 23: 49,043,868–49,043,998, 131 염기엑손 22: 49,044,200–49,044,304, 105 염기엑손 21: 49,044,403–49,044,522, 120 염기엑손 20: 49,044,744–49,044,965, 222 염기엑손 19: 49,045,920–49,045,967, 48 염기엑손 18: 49,046,065–49,046,174, 110 염기엑손 17: 49,046,260–49,046,424, 165 염기엑손 16: 49,046,609–49,046,790, 182 염기엑손 15: 49,047,965–49,048,069, 105 염기엑손 14: 49,048,659–49,048,769, 111 염기엑손 13: 49,049,105–49,049,218, 114 염기엑손 12: 49,049,682–49,050,790, 1,109 염기엑손 11: 49,050,886–49,052,424, 1,539 염기엑손 10: 49,052,564–49,052,709, 146 염기엑손 9: 49,052,915–49,053,072, 158 염기엑손 8: 49,053,207–49,053,321, 115 염기엑손 7: 49,053,476–49,053,641, 166 염기엑손 6: 49,053,978–49,054,140, 163 염기엑손 5: 49,054,307–49,054,416, 110 염기엑손 4: 49,054,528–49,054,751, 224 염기엑손 3: 49,054,900–49,055,026, 127 염기엑손 2: 49,055,276–49,055,361, 86 염기엑손 1: 49,059,613–49,060,794, 1,182 염기55504540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 41.8 kb 중 엑손이 20.6 kb를 차지하며, 이 중 16,614개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KMT2D 유전자를 읽는 방법

679

KMT2D 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KMT2D의 전체 41.8kb를 모두 포함하며, 엑손 20.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2D gene: lysine methyltransferase 2D. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kmt2d

Vancouver

Dante Labs. KMT2D gene: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kmt2d

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