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유전자

RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

요약

세포유전학적 위치
14q11.2
좌표
염색체 14: 21,280,083–21,351,301 (GRCh38)
엑손
엑손 25개, 71.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,286개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
RGI1, LCA6, CORD13
이전 기호
RPGRIP
MANE Select 전사체
ENST00000400017.7NM_020366.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 레버 선천성 무안구증(Leber Congenital Amaurosis)과 RPE65 관련 망막병증

    • 레버 선천성 무안구증상염색체 열성

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65, AIPL1 등의 유전자 변이로 발생하는 유전성 망막 이영양증 질환군으로, 영아기에 심각한 시력 저하, 안구진탕증, 동공 반응 저하를 일으킵니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자를 확인하면 유전자 특이적 치료와 임상시험 대상 여부를 판단할 수 있으며, 가족 상담에도 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

RPGRIP1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 14, with a bracket where RPGRIP1 sits. RPGRIP1 and 24 genes near it on chromosome 14, from 20,815,692 to 21,815,691.Chromosome 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21.2 Mb21.4 Mb21.6 Mb21.8 MbRNASE3: 20,882,394–20,892,348, 정방향 strandRNASE3RNASE2: 20,955,345–20,956,436, 정방향 strandRNASE2METTL17: 20,989,775–20,997,035, 정방향 strandSLC39A2: 20,999,255–21,001,871, 정방향 strandNDRG2: 21,016,584–21,071,094, 역방향 strandTPPP2: 21,024,086–21,036,276, 정방향 strandTPPP2RNASE13: 21,032,818–21,034,807, 역방향 strandRNASE7: 21,042,316–21,044,234, 정방향 strandRNASE8: 21,057,822–21,058,455, 정방향 strandRNASE8ARHGEF40: 21,069,626–21,090,269, 정방향 strandARHGEF40ZNF219: 21,089,468–21,104,722, 역방향 strandZNF219TMEM253: 21,098,811–21,103,724, 정방향 strandTMEM253OR5AU1: 21,148,370–21,159,060, 역방향 strandOR5AU1HNRNPC: 21,207,375–21,269,792, 역방향 strandHNRNPCRPGRIP1: 21,280,083–21,351,301, 정방향 strandRPGRIP1SUPT16H: 21,351,289–21,384,042, 역방향 strandSUPT16HCHD8: 21,385,194–21,456,126, 역방향 strandCHD8RAB2B: 21,458,704–21,476,973, 역방향 strandRAB2BTOX4: 21,476,597–21,504,234, 정방향 strandTOX4METTL3: 21,498,127–21,511,430, 역방향 strandMETTL3SALL2: 21,521,080–21,537,230, 역방향 strandSALL2OR10G3: 21,568,520–21,580,076, 역방향 strandOR10G3OR10G2: 21,633,836–21,634,940, 역방향 strandOR10G2OR4E2: 21,653,835–21,667,642, 정방향 strandOR4E2OR4E1: 21,667,886–21,673,818, 역방향 strandOR4E1RPGRIP1 도식: 염색체 14의 정방향 가닥에 있는 엑손 25개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 21,280,083–21,280,159, 77 염기엑손 2: 21,287,939–21,288,061, 123 염기엑손 3: 21,294,677–21,294,809, 133 염기엑손 4: 21,300,966–21,301,237, 272 염기엑손 5: 21,302,488–21,302,584, 97 염기엑손 6: 21,303,331–21,303,543, 213 염기엑손 7: 21,307,731–21,307,836, 106 염기엑손 8: 21,310,584–21,310,607, 24 염기엑손 9: 21,311,824–21,311,970, 147 염기엑손 10: 21,312,433–21,312,506, 74 염기엑손 11: 21,317,696–21,317,850, 155 염기엑손 12: 21,320,017–21,320,177, 161 염기엑손 13: 21,321,259–21,321,402, 144 염기엑손 14: 21,321,854–21,322,004, 151 염기엑손 15: 21,324,618–21,325,070, 453 염기엑손 16: 21,325,232–21,325,383, 152 염기엑손 17: 21,325,831–21,326,173, 343 염기엑손 18: 21,327,623–21,327,807, 185 염기엑손 19: 21,328,424–21,328,627, 204 염기엑손 20: 21,330,249–21,330,387, 139 염기엑손 21: 21,334,605–21,334,705, 101 염기엑손 22: 21,343,036–21,343,228, 193 염기엑손 23: 21,345,113–21,345,197, 85 염기엑손 24: 21,348,172–21,348,302, 131 염기엑손 25: 21,351,104–21,351,301, 198 염기124681012141618202224255′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 71.2 kb 중 엑손이 4.1 kb를 차지하며, 이 중 3,861개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RPGRIP1 유전자를 읽는 방법

144

RPGRIP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RPGRIP1의 전체 71.2kb를 모두 포함하며, 엑손 4.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). RPGRIP1 gene: RPGR interacting protein 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rpgrip1

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1 gene: RPGR interacting protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rpgrip1

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