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유전자

OCRL

OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase

요약

세포유전학적 위치
Xq26.1
좌표
염색체 X: 129,540,259–129,592,556 (GRCh38)
엑손
엑손 24개, 52.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 901개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
OCRL1, Dent-2
MANE Select 전사체
ENST00000371113.9NM_000276.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 덴트병 및 로우 증후군

    • 로우 증후군 (안구뇌신장증후군)X 연관 열성

      OCRL 변이로 발생하는 X 연관 질환으로, 남성에게 선천성 백내장, 발달 지연 및 신세뇨관 기능 장애가 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 눈, 발달 및 신장 관리에 도움이 되며, 보인자인 여성에게는 안과 검사를 권장할 수 있습니다.

    • 덴트병X 연관 열성

      CLCN5 또는 OCRL의 변이로 발생하는 X 연관 신세뇨관 질환으로, 남성에게 저분자량 단백뇨, 높은 소변 칼슘, 신장 결석 및 진행성 만성 신장 질환이 나타납니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 소변 칼슘을 줄이고 신장 손상을 늦추기 위한 모니터링과 조치를 취할 수 있으며, 보인자일 수 있는 여성 친척에 대한 검사도 가능합니다.

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

OCRL의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where OCRL sits. OCRL and 8 genes near it on chromosome X, from 129,066,408 to 130,066,407.Chromosome XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129.2 Mb129.4 Mb129.6 Mb129.8 Mb130 MbSMARCA1: 129,446,402–129,523,947, 역방향 strandSMARCA1OCRL: 129,540,259–129,592,556, 정방향 strandOCRLAPLN: 129,645,259–129,654,965, 역방향 strandAPLNXPNPEP2: 129,738,949–129,770,164, 정방향 strandXPNPEP2SASH3: 129,779,901–129,795,201, 정방향 strandSASH3ZDHHC9: 129,797,030–129,844,215, 역방향 strandZDHHC9UTP14A: 129,906,114–129,929,957, 정방향 strandUTP14ABCORL1: 129,981,107–130,058,071, 정방향 strandBCORL1ELF4: 130,063,955–130,110,951, 역방향 strandELF4OCRL 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 24개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 129,540,259–129,540,478, 220 염기엑손 2: 129,540,744–129,540,823, 80 염기엑손 3: 129,544,958–129,545,037, 80 염기엑손 4: 129,548,563–129,548,601, 39 염기엑손 5: 129,557,325–129,557,435, 111 염기엑손 6: 129,557,861–129,557,950, 90 염기엑손 7: 129,558,633–129,558,753, 121 염기엑손 8: 129,558,840–129,559,001, 162 염기엑손 9: 129,560,550–129,560,651, 102 염기엑손 10: 129,561,179–129,561,293, 115 염기엑손 11: 129,562,384–129,562,500, 117 염기엑손 12: 129,562,599–129,562,786, 188 염기엑손 13: 129,565,772–129,565,883, 112 염기엑손 14: 129,567,254–129,567,363, 110 염기엑손 15: 129,569,264–129,569,399, 136 염기엑손 16: 129,575,140–129,575,250, 111 염기엑손 17: 129,575,897–129,576,062, 166 염기엑손 18: 129,576,317–129,576,552, 236 염기엑손 19: 129,584,344–129,584,367, 24 염기엑손 20: 129,587,002–129,587,118, 117 염기엑손 21: 129,588,179–129,588,263, 85 염기엑손 22: 129,588,886–129,589,013, 128 염기엑손 23: 129,589,845–129,589,956, 112 염기엑손 24: 129,590,146–129,592,556, 2,411 염기15101520245′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 52.3 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 2,706개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 OCRL 유전자를 읽는 방법

99

OCRL 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(1%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 OCRL의 전체 52.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). OCRL gene: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ocrl

Vancouver

Dante Labs. OCRL gene: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ocrl

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