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유전자

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

요약

세포유전학적 위치
16q23.1-q23.2
좌표
염색체 16: 78,099,654–79,212,667 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 1,113 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 414개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FOR, WOX1, SDR41C1
MANE Select 전사체
ENST00000566780.6NM_016373.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)

      • 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성

        One of 57 genes linked to it

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.

        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    유전 양식

    상염색체 열성
    변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

    WWOX의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 16, with a bracket where WWOX sits. WWOX and 7 genes near it on chromosome 16, from 76,986,640 to 80,325,681.Chromosome 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77.5 Mb78 Mb78.5 Mb79 Mb79.5 Mb80 MbMON1B: 77,190,835–77,202,398, 정방향 strandMON1BSYCE1L: 77,199,400–77,213,215, 정방향 strandSYCE1LADAMTS18: 77,247,813–77,435,034, 역방향 strandADAMTS18NUDT7: 77,722,474–77,776,042, 정방향 strandNUDT7VAT1L: 77,788,527–77,980,107, 정방향 strandVAT1LCLEC3A: 78,022,515–78,066,761, 정방향 strandCLEC3AWWOX: 78,099,654–79,212,667, 정방향 strandWWOXMAF: 79,583,128–79,600,737, 역방향 strandMAFWWOX 도식: 염색체 16의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 78,099,654–78,099,885, 232 염기엑손 2: 78,108,423–78,108,487, 65 염기엑손 3: 78,109,778–78,109,835, 58 염기엑손 4: 78,114,976–78,115,154, 179 염기엑손 5: 78,164,183–78,164,289, 107 염기엑손 6: 78,386,860–78,386,948, 89 염기엑손 7: 78,424,870–78,425,055, 186 염기엑손 8: 78,432,488–78,432,752, 265 염기엑손 9: 79,211,608–79,212,667, 1,060 염기1595′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 1,113 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,245개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 WWOX 유전자를 읽는 방법

    73

    WWOX 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 WWOX의 전체 1,113kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). WWOX gene: WW domain containing oxidoreductase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. WWOX gene: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/wwox

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