본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

GJA5

gap junction protein alpha 5

요약

세포유전학적 위치
1q21.2
좌표
염색체 1: 147,756,199–147,760,602 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 4.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 358개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CX40
MANE Select 전사체
ENST00000579774.3NM_181703.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 가족성 심방세동

    • 상염색체 우성

      KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA, SCN5A 등의 유전자 변화와 관련된, 가족 내에서 나타나는 심방세동입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 가족 구성원의 심전도 검사를 더 일찍 받고, 뇌졸중 예방에 대해 적시에 상담하는 데 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

GJA5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 1, with a bracket where GJA5 sits. GJA5 and 7 genes near it on chromosome 1, from 147,258,401 to 148,258,400.Chromosome 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147.4 Mb147.6 Mb147.8 Mb148 Mb148.2 MbCHD1L: 147,242,643–147,295,767, 정방향 strandCHD1LBCL9: 147,541,337–147,626,226, 정방향 strandBCL9: 147,611,590–147,611,796, 정방향 strandACP6: 147,629,652–147,670,541, 역방향 strandACP6GJA5: 147,756,199–147,760,602, 역방향 strandGJA5GJA8: 147,902,795–147,909,269, 정방향 strandGJA8GPHRB: 147,928,322–147,993,850, 정방향 strandGPHRBNBPF11: 148,100,201–148,152,342, 역방향 strandNBPF11GJA5 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 147,756,199–147,759,271, 3,073 염기엑손 1: 147,760,499–147,760,602, 104 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.4 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 1,077개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GJA5 유전자를 읽는 방법

2

GJA5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GJA5의 전체 4.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GJA5 gene: gap junction protein alpha 5. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gja5

Vancouver

Dante Labs. GJA5 gene: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gja5

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기