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유전자

PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

요약

세포유전학적 위치
1p36.11
좌표
염색체 1: 26,787,950–26,800,659 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 12.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 493개
다른 이름
FLJ20477, PIG-V, GPI-MT-II
MANE Select 전사체
ENST00000674202.1NM_017837.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • GPI 앵커 생합성 결함

    • PIGV 관련 고인산분해효소혈증과 지적 발달 장애(HPMRS1)상염색체 열성

      PIGV 변이로 발생하며, Mabry 증후군 중 가장 흔하게 보고되는 형태입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 고인산분해효소혈증과 지적 발달 장애(Mabry 증후군)상염색체 열성

      PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY의 GPI 앵커 결함군으로, 알칼리성 인산분해효소 수치가 지속적으로 높게 나타나며 발달 지연, 발작 및 손가락 말단뼈의 짧아짐이 동반됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      일부 환아에서는 피리독신(비타민 B6)으로 발작 조절이 좋아진 사례가 있어, 진단 결과가 전문의의 치료 시도에 참고가 될 수 있습니다.

    • GPI 앵커 생합성 장애

      GPI 앵커를 만들고 부착하는 데 필요한 PIG, PGAP 및 관련 유전자의 변이로 발생하는 유전성 질환군입니다. 일반적으로 발달 지연, 근긴장 저하, 간질이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PIGV의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where PIGV sits. PIGV and 20 genes near it on chromosome 1, from 26,294,305 to 27,294,304.Chromosome 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426.4 Mb26.6 Mb26.8 Mb27 Mb27.2 MbUBXN11: 26,281,328–26,318,363, 역방향 strandUBXN11CD52: 26,317,907–26,320,527, 정방향 strandCD52CRYBG2: 26,321,698–26,360,080, 역방향 strandCRYBG2ZNF683: 26,361,634–26,374,522, 역방향 strandZNF683LIN28A: 26,410,788–26,429,728, 정방향 strandLIN28ADHDDS: 26,432,273–26,471,322, 정방향 strandDHDDSHMGN2: 26,471,495–26,487,537, 정방향 strandHMGN2RPS6KA1: 26,529,746–26,575,032, 정방향 strandRPS6KA1ARID1A: 26,693,236–26,782,104, 정방향 strandARID1APIGV: 26,787,950–26,800,659, 정방향 strandPIGVZDHHC18: 26,826,668–26,857,604, 정방향 strandZDHHC18SFN: 26,863,149–26,864,456, 정방향 strandSFNGPN2: 26,876,132–26,890,283, 역방향 strandGPN2GPATCH3: 26,890,488–26,900,478, 역방향 strandGPATCH3NUDC: 26,900,238–26,946,886, 정방향 strandNUDCNR0B2: 26,911,484–26,914,073, 역방향 strandNR0B2KDF1: 26,949,556–26,960,788, 역방향 strandKDF1TRNP1: 26,993,649–27,002,812, 정방향 strandTRNP1TENT5B: 27,000,133–27,012,884, 역방향 strandTENT5BSLC9A1: 27,098,809–27,166,981, 역방향 strandSLC9A1WDTC1: 27,233,776–27,308,715, 정방향 strandWDTC1PIGV 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 26,787,950–26,788,268, 319 염기엑손 2: 26,790,759–26,790,893, 135 염기엑손 3: 26,794,113–26,795,234, 1,122 염기엑손 4: 26,797,563–26,800,659, 3,097 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 12.7 kb 중 엑손이 4.7 kb를 차지하며, 이 중 1,482개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PIGV 유전자를 읽는 방법

6

PIGV 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PIGV의 전체 12.7kb를 모두 포함하며, 엑손 4.7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to PIGV

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PIGV can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGV gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pigv

Vancouver

Dante Labs. PIGV gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pigv

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