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유전자

HSD17B4

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4

요약

세포유전학적 위치
5q23.1
좌표
염색체 5: 119,452,497–119,542,332 (GRCh38)
엑손
엑손 24개, 89.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 736개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MFE-2, DBP, SDR8C1
MANE Select 전사체
ENST00000510025.7NM_000414.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 여성 불임

    • 여성이 임신에 이르는 능력이 감소하거나 없는 상태입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 과산화소체 효소 질환 및 레픔 질환

    • D-이기능성 단백질 결핍증상염색체 열성

      HSD17B4의 변이로 발생하며, 보통 영아기에 심한 근긴장 저하와 발작을 일으킵니다. 보다 경미한 형태에서는 청력 손실과 난소 기능 부전(페로 증후군, Perrault syndrome)이 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 확인하면 진단을 위한 탐색을 마무리할 수 있으며, 지지 요법과 가족 계획에 대한 지침을 얻을 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

HSD17B4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where HSD17B4 sits. HSD17B4 and 3 genes near it on chromosome 5, from 118,997,415 to 119,997,414.Chromosome 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3119 Mb119.2 Mb119.4 Mb119.6 Mb119.8 MbDMXL1: 119,037,772–119,249,138, 정방향 strandDMXL1TNFAIP8: 119,268,691–119,399,688, 정방향 strandTNFAIP8HSD17B4: 119,452,497–119,542,332, 정방향 strandHSD17B4FAM170A: 119,629,558–119,635,822, 정방향 strandFAM170AHSD17B4 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 24개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 119,452,497–119,452,633, 137 염기엑손 2: 119,456,315–119,456,368, 54 염기엑손 3: 119,473,908–119,474,015, 108 염기엑손 4: 119,474,401–119,474,460, 60 염기엑손 5: 119,475,706–119,475,727, 22 염기엑손 6: 119,475,824–119,475,870, 47 염기엑손 7: 119,477,417–119,477,501, 85 염기엑손 8: 119,478,834–119,479,021, 188 염기엑손 9: 119,489,192–119,489,283, 92 염기엑손 10: 119,492,100–119,492,124, 25 염기엑손 11: 119,493,818–119,493,946, 129 염기엑손 12: 119,496,543–119,496,646, 104 염기엑손 13: 119,499,317–119,499,553, 237 염기엑손 14: 119,502,041–119,502,092, 52 염기엑손 15: 119,506,818–119,506,889, 72 염기엑손 16: 119,509,141–119,509,244, 104 염기엑손 17: 119,514,981–119,515,046, 66 염기엑손 18: 119,525,216–119,525,285, 70 염기엑손 19: 119,525,917–119,526,023, 107 염기엑손 20: 119,527,133–119,527,219, 87 염기엑손 21: 119,529,894–119,529,980, 87 염기엑손 22: 119,531,266–119,531,404, 139 염기엑손 23: 119,536,423–119,536,550, 128 염기엑손 24: 119,541,905–119,542,332, 428 염기15101520245′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 89.8 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 2,211개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HSD17B4 유전자를 읽는 방법

226

HSD17B4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HSD17B4의 전체 89.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD17B4 gene: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hsd17b4

Vancouver

Dante Labs. HSD17B4 gene: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hsd17b4

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