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유전자

PIK3R1

phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1

요약

세포유전학적 위치
5q13.1
좌표
염색체 5: 68,215,756–68,301,821 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 86.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 724개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
GRB1, p85-ALPHA, p85, p85alpha
MANE Select 전사체
ENST00000521381.6NM_181523.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 활성화된 PI3K-델타 증후군 (APDS)

    • 활성화된 PI3K-델타 증후군상염색체 우성

      PIK3CD 또는 PIK3R1의 단일 활성화 변이로 인해 발생하는 림프구 증식을 동반한 면역결핍증입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단을 통해 면역글로불린 보충 요법 및 림프종 모니터링과 함께 PI3K-델타 억제제인 leniolisib을 이용한 표적 치료를 받을 수 있습니다.

  • 무감마글로불린혈증(X 연관형 및 상염색체 유전형)

    • 상염색체 무감마글로불린혈증

      IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1, TCF3 등 B세포 수용체 경로 유전자의 변이로 인해 B세포가 없거나 매우 적은 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      평생 면역글로불린 보충 요법을 받고, 감염 시 즉시 치료하며, 생백신 접종을 피하면 대부분의 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PIK3R1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where PIK3R1 sits. PIK3R1 and 0 genes near it on chromosome 5, from 67,758,789 to 68,758,788.Chromosome 55q13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.367.8 Mb68 Mb68.2 Mb68.4 Mb68.6 MbPIK3R1: 68,215,756–68,301,821, 정방향 strandPIK3R1PIK3R1 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 68,215,756–68,215,949, 194 염기엑손 2: 68,226,290–68,227,009, 720 염기엑손 3: 68,273,390–68,273,482, 93 염기엑손 4: 68,273,939–68,274,013, 75 염기엑손 5: 68,279,602–68,279,733, 132 염기엑손 6: 68,280,528–68,280,729, 202 염기엑손 7: 68,280,927–68,281,006, 80 염기엑손 8: 68,292,259–68,292,361, 103 염기엑손 9: 68,293,101–68,293,199, 99 염기엑손 10: 68,293,303–68,293,483, 181 염기엑손 11: 68,293,709–68,293,834, 126 염기엑손 12: 68,294,536–68,294,678, 143 염기엑손 13: 68,295,148–68,295,324, 177 염기엑손 14: 68,295,420–68,295,488, 69 염기엑손 15: 68,296,171–68,296,341, 171 염기엑손 16: 68,297,412–68,301,821, 4,410 염기151015165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 86.1 kb 중 엑손이 7 kb를 차지하며, 이 중 2,175개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PIK3R1 유전자를 읽는 방법

43

PIK3R1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PIK3R1의 전체 86.1kb를 모두 포함하며, 엑손 7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to PIK3R1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PIK3R1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PIK3R1 gene: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pik3r1

Vancouver

Dante Labs. PIK3R1 gene: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pik3r1

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