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유전자

AARS1

alanyl-tRNA synthetase 1

요약

세포유전학적 위치
16q22.1
좌표
염색체 16: 70,252,298–70,289,506 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 37.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 968개
다른 이름
CMT2N, AlaRS
이전 기호
AARS
MANE Select 전사체
ENST00000261772.13NM_001605.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 샤르코-마리-투스병

      • One of 62 genes linked to it

        점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 기타 유전성 백질이상증

      • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

        One of 80 genes linked to it

        뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

    AARS1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 16, with a bracket where AARS1 sits. AARS1 and 15 genes near it on chromosome 16, from 69,770,902 to 70,770,901.Chromosome 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369.8 Mb70 Mb70.2 Mb70.4 Mb70.6 MbWWP2: 69,762,281–69,944,553, 정방향 strandWWP2CLEC18A: 69,950,705–69,964,452, 정방향 strandCLEC18APDPR: 70,114,225–70,162,537, 정방향 strandPDPRCLEC18C: 70,173,322–70,187,361, 정방향 strandCLEC18CEXOSC6: 70,246,778–70,251,940, 역방향 strandEXOSC6AARS1: 70,252,298–70,289,506, 역방향 strandAARS1DDX19B: 70,289,663–70,335,992, 정방향 strandDDX19B: 70,299,194–70,372,582, 정방향 strandDDX19A: 70,346,861–70,379,987, 정방향 strandDDX19AST3GAL2: 70,375,977–70,439,263, 역방향 strandST3GAL2FCSK: 70,454,398–70,480,275, 정방향 strandFCSKCOG4: 70,480,567–70,523,582, 역방향 strandCOG4SF3B3: 70,523,782–70,577,670, 정방향 strandSF3B3IL34: 70,579,868–70,661,556, 정방향 strandIL34MTSS2: 70,661,204–70,686,086, 역방향 strandMTSS2VAC14: 70,687,436–70,801,178, 역방향 strandVAC14AARS1 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 21: 70,252,298–70,252,906, 609 염기엑손 20: 70,253,268–70,253,381, 114 염기엑손 19: 70,253,714–70,253,800, 87 염기엑손 18: 70,253,919–70,254,038, 120 염기엑손 17: 70,254,621–70,254,734, 114 염기엑손 16: 70,255,728–70,255,836, 109 염기엑손 15: 70,258,033–70,258,217, 185 염기엑손 14: 70,258,980–70,259,186, 207 염기엑손 13: 70,261,044–70,261,157, 114 염기엑손 12: 70,262,346–70,262,524, 179 염기엑손 11: 70,264,958–70,265,102, 145 염기엑손 10: 70,265,538–70,265,662, 125 염기엑손 9: 70,267,659–70,267,809, 151 염기엑손 8: 70,268,271–70,268,379, 109 염기엑손 7: 70,269,618–70,269,763, 146 염기엑손 6: 70,270,196–70,270,340, 145 염기엑손 5: 70,271,781–70,271,972, 192 염기엑손 4: 70,276,486–70,276,631, 146 염기엑손 3: 70,276,966–70,277,154, 189 염기엑손 2: 70,282,620–70,282,784, 165 염기엑손 1: 70,289,421–70,289,506, 86 염기2115′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 37.2 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 2,907개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 AARS1 유전자를 읽는 방법

    81

    AARS1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 AARS1의 전체 37.2kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AARS1 gene: alanyl-tRNA synthetase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/aars1

    Vancouver

    Dante Labs. AARS1 gene: alanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/aars1

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