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유전자

MT-TL1

mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1

요약

세포유전학적 위치
mitochondria
다른 이름
TRNL1
이전 기호
MTTL1
유전자좌 유형
RNA, transfer

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 당뇨병 (Diabetes Mellitus)

    • 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

전장 유전체 검사가 MT-TL1 유전자를 읽는 방법

12

MT-TL1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MT-TL1 gene: mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mt-tl1

Vancouver

Dante Labs. MT-TL1 gene: mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mt-tl1

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