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유전자

PAFAH1B1

platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

요약

세포유전학적 위치
17p13.3
좌표
염색체 17: 2,593,654–2,685,615 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 92 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 410개
다른 이름
LIS1, PAFAH, NudF
이전 기호
MDCR, MDS
MANE Select 전사체
ENST00000397195.10NM_000430.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads PAFAH1B1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

PAFAH1B1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where PAFAH1B1 sits. PAFAH1B1 and 12 genes near it on chromosome 17, from 2,139,635 to 3,139,634.Chromosome 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.32.2 Mb2.4 Mb2.6 Mb2.8 Mb3 MbSMG6: 2,059,839–2,303,934, 역방향 strandSMG6SRR: 2,303,383–2,326,656, 정방향 strandSRRTSR1: 2,322,376–2,337,965, 역방향 strandTSR1SGSM2: 2,337,488–2,381,058, 정방향 strandSGSM2MNT: 2,384,073–2,401,142, 역방향 strandMNTMETTL16: 2,405,562–2,511,904, 역방향 strandMETTL16PAFAH1B1: 2,593,654–2,685,615, 정방향 strandPAFAH1B1CLUH: 2,689,386–2,712,663, 역방향 strandCLUHCCDC92B: 2,720,801–2,749,923, 역방향 strandCCDC92BRAP1GAP2: 2,755,629–3,037,741, 정방향 strandRAP1GAP2OR1D5: 3,062,669–3,063,607, 역방향 strandOR1D5OR1D2: 3,088,484–3,104,422, 역방향 strandOR1D2OR1G1: 3,126,610–3,127,551, 역방향 strandOR1G1PAFAH1B1 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 2,593,654–2,594,006, 353 염기엑손 2: 2,638,099–2,638,320, 222 염기엑손 3: 2,665,372–2,665,456, 85 염기엑손 4: 2,666,016–2,666,090, 75 염기엑손 5: 2,666,992–2,667,198, 207 염기엑손 6: 2,670,163–2,670,331, 169 염기엑손 7: 2,672,655–2,672,757, 103 염기엑손 8: 2,674,060–2,674,288, 229 염기엑손 9: 2,676,505–2,676,606, 102 염기엑손 10: 2,680,164–2,680,320, 157 염기엑손 11: 2,681,729–2,685,615, 3,887 염기1246810115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 92 kb 중 엑손이 5.6 kb를 차지하며, 이 중 1,233개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PAFAH1B1 유전자를 읽는 방법

101

PAFAH1B1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PAFAH1B1의 전체 92kb를 모두 포함하며, 엑손 5.6kb만 보는 것이 아닙니다.

Traits linked to PAFAH1B1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PAFAH1B1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 34 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PAFAH1B1 gene: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pafah1b1

Vancouver

Dante Labs. PAFAH1B1 gene: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pafah1b1

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