본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

POU3F4

POU class 3 homeobox 4

요약

세포유전학적 위치
Xq21.1
좌표
염색체 X: 83,508,290–83,512,127 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 3.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 361개
다른 이름
BRN4, OTF9, DFNX2
이전 기호
DFN3
MANE Select 전사체
ENST00000644024.2NM_000307.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 청력 손실과 난청

    • 언어 발달 이전에 나타나는 비증후군성 유전성 청력 손실

      내이 및/또는 중이, 청신경의 이상으로 발생하는 드물고 유전적 이질성이 매우 높은 이비인후과 질환입니다. 일반적으로 언어 발달이 시작되기 전에 나타나며, 양측성의 중등도에서 심한 청력 손실(더 나은 쪽 귀에서 500, 1,000, 2,000Hz 주파수 음에 대한 평균 감음신경성 청력 장애가 60dB 이상)을 특징으로 합니다. 눈에 보이는 외이 기형이나 다른 의학적 문제는 동반하지 않습니다. 대개 진행하지 않으며 구어 습득을 방해합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

POU3F4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome X, with a bracket where POU3F4 sits. POU3F4 and 1 genes near it on chromosome X, from 83,010,209 to 84,010,208.Chromosome XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2883.2 Mb83.4 Mb83.6 Mb83.8 Mb84 MbPOU3F4: 83,508,290–83,512,127, 정방향 strandPOU3F4CYLC1: 83,861,126–83,886,700, 정방향 strandCYLC1POU3F4 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 64곳엑손 1: 83,508,290–83,512,127, 3,838 염기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.8 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 1,086개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 POU3F4 유전자를 읽는 방법

64

POU3F4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 POU3F4의 전체 3.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). POU3F4 gene: POU class 3 homeobox 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pou3f4

Vancouver

Dante Labs. POU3F4 gene: POU class 3 homeobox 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pou3f4

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기