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유전자

AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

요약

세포유전학적 위치
12q13.13
좌표
염색체 12: 53,307,460–53,321,610 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 14.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 546개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000209873.9NM_015665.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 가족성 글루코코르티코이드 결핍증

    • Triple-A 증후군상염색체 열성

      AAAS 변이로 인해 발생하며, ACTH 저항성에 따른 부신부전과 함께 눈물 분비 결핍 및 삼킴 곤란(식도이완불능증)이 나타납니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

AAAS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where AAAS sits. AAAS and 30 genes near it on chromosome 12, from 52,814,535 to 53,814,534.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53.2 Mb53.4 Mb53.6 Mb53.8 MbKRT79: 52,821,408–52,834,312, 역방향 strandKRT79KRT78: 52,837,804–52,849,092, 역방향 strandKRT78KRT8: 52,897,182–52,949,954, 역방향 strandKRT8KRT18: 52,945,688–52,952,911, 정방향 strandKRT18EIF4B: 53,006,263–53,042,230, 정방향 strandEIF4BTNS2: 53,046,969–53,064,621, 정방향 strandTNS2SPRYD3: 53,064,316–53,079,414, 역방향 strandSPRYD3IGFBP6: 53,097,436–53,102,345, 정방향 strandIGFBP6SOAT2: 53,103,457–53,124,538, 정방향 strandSOAT2CSAD: 53,157,663–53,180,933, 역방향 strandCSADZNF740: 53,180,555–53,195,142, 정방향 strandZNF740ITGB7: 53,191,318–53,207,310, 역방향 strandITGB7RARG: 53,210,566–53,232,980, 역방향 strandRARG: 53,241,900–53,242,722, 정방향 strandSLC61A1: 53,251,251–53,254,406, 정방향 strandSLC61A1ESPL1: 53,268,248–53,293,643, 정방향 strandESPL1PFDN5: 53,295,291–53,299,455, 정방향 strandPFDN5MYG1: 53,299,695–53,307,181, 정방향 strandMYG1AAAS: 53,307,460–53,321,610, 역방향 strandAAASSP7: 53,326,575–53,345,315, 역방향 strandSP7SP1: 53,380,135–53,416,446, 정방향 strandSP1AMHR2: 53,423,672–53,431,672, 정방향 strandAMHR2PRR13: 53,441,308–53,446,660, 정방향 strandPRR13PCBP2: 53,451,900–53,484,618, 정방향 strandPCBP2MAP3K12: 53,479,669–53,500,063, 역방향 strandMAP3K12TARBP2: 53,500,921–53,506,431, 정방향 strandTARBP2NPFF: 53,506,684–53,507,491, 역방향 strandNPFFATF7-NPFF: 53,506,691–53,625,979, 역방향 strandATF7-NPFFATF7: 53,507,856–53,626,412, 역방향 strandATP5MC2: 53,626,515–53,678,658, 역방향 strandATP5MC2CALCOCO1: 53,708,517–53,727,745, 역방향 strandCALCOCO1AAAS 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 53,307,460–53,307,713, 254 염기엑손 15: 53,307,845–53,307,929, 85 염기엑손 14: 53,308,052–53,308,133, 82 염기엑손 13: 53,308,282–53,308,349, 68 염기엑손 12: 53,308,435–53,308,528, 94 염기엑손 11: 53,308,725–53,308,815, 91 염기엑손 10: 53,308,960–53,309,020, 61 염기엑손 9: 53,309,157–53,309,281, 125 염기엑손 8: 53,309,601–53,309,721, 121 염기엑손 7: 53,314,298–53,314,441, 144 염기엑손 6: 53,314,751–53,314,849, 99 염기엑손 5: 53,315,094–53,315,140, 47 염기엑손 4: 53,315,335–53,315,426, 92 염기엑손 3: 53,315,727–53,315,782, 56 염기엑손 2: 53,320,565–53,320,692, 128 염기엑손 1: 53,321,343–53,321,610, 268 염기16141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.2 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 1,641개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 AAAS 유전자를 읽는 방법

48

AAAS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 AAAS의 전체 14.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). AAAS gene: aladin WD repeat nucleoporin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/aaas

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Dante Labs. AAAS gene: aladin WD repeat nucleoporin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/aaas

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