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유전자

PAX6

paired box 6

요약

세포유전학적 위치
11p13
좌표
염색체 11: 31,789,026–31,811,322 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 22.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 436개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
D11S812E, AN, WAGR
이전 기호
AN1, AN2
MANE Select 전사체
ENST00000640368.2NM_001368894.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 전방 분절 발생이상, Axenfeld-Rieger 증후군 및 무홍채증

    • 무홍채증상염색체 우성

      주로 PAX6의 변화 또는 결실로 생기는 우성 질환으로, 홍채가 부분적으로 또는 완전히 없으며, 종종 시력 저하와 안구진탕을 동반합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      녹내장, 백내장 및 각막 변화에 대한 정기적인 검사가 권장됩니다. 결실이 인접한 WT1 유전자까지 포함하는 경우, 소아는 Wilms 종양 선별검사가 필요합니다.

    • 전방 분절 발생이상

      FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1, CPAMD8 등 유전자의 변화로 생기는, 눈 앞부분의 발생 관련 질환군으로, Peters 이상을 포함합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      평생 녹내장이 생길 위험이 높으므로, 정기적인 안압 모니터링이 권장됩니다.

  • 당뇨병 (Diabetes Mellitus)

    • 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

  • 신장암

    • 신장에 발생한 원발성 또는 전이성 악성 신생물입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 비뇨기 및 신장 종양

    • 비뇨기계 종양

      비뇨기계를 침범하는 양성 또는 악성의, 원발성 또는 전이성 종양입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PAX6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 11, with a bracket where PAX6 sits. PAX6 and 6 genes near it on chromosome 11, from 31,300,174 to 32,300,173.Chromosome 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531.4 Mb31.6 Mb31.8 Mb32 Mb32.2 MbDCDC1: 30,830,369–31,369,810, 역방향 strandDCDC1DNAJC24: 31,369,799–31,432,835, 정방향 strandDNAJC24IMMP1L: 31,432,399–31,509,656, 역방향 strandIMMP1LELP4: 31,509,745–31,790,324, 정방향 strandELP4PAX6: 31,789,026–31,811,322, 역방향 strandPAX6: 31,812,391–32,104,665, 정방향 strandRCN1: 32,090,968–32,107,639, 정방향 strandRCN1PAX6 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 31,789,026–31,790,019, 994 염기엑손 13: 31,790,710–31,790,860, 151 염기엑손 12: 31,793,438–31,793,553, 116 염기엑손 11: 31,793,652–31,793,802, 151 염기엑손 10: 31,794,032–31,794,114, 83 염기엑손 9: 31,794,630–31,794,788, 159 염기엑손 8: 31,800,691–31,800,856, 166 염기엑손 7: 31,801,561–31,801,776, 216 염기엑손 6: 31,801,871–31,801,912, 42 염기엑손 5: 31,802,704–31,802,834, 131 염기엑손 4: 31,806,402–31,806,462, 61 염기엑손 3: 31,806,849–31,806,925, 77 염기엑손 2: 31,810,828–31,811,015, 188 염기엑손 1: 31,811,115–31,811,322, 208 염기1410515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 22.3 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 1,311개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PAX6 유전자를 읽는 방법

201

PAX6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PAX6의 전체 22.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX6 gene: paired box 6. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pax6

Vancouver

Dante Labs. PAX6 gene: paired box 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pax6

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