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유전자

HNF1B

HNF1 homeobox B

요약

세포유전학적 위치
17q12
좌표
염색체 17: 37,686,431–37,745,059 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 58.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 557개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
이전 기호
TCF2
MANE Select 전사체
ENST00000617811.5NM_000458.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 상염색체 우성 세뇨관간질 신장병

    • 가족성 소아 고요산혈증성 신병증상염색체 우성

      주로 UMOD 변이(드물게 REN 또는 SEC61A1 변이도 원인이 됨)로 발생하는 우성 유전 세뇨관간질 신장병으로, 요산 수치 상승, 조기 통풍, 신장 기능의 점진적 저하가 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 기능 모니터링, 통풍 치료, 관련 생체 신장 기증자에 대한 신중한 평가에 도움이 됩니다. REN 형은 플루드로코르티손에 반응할 수 있습니다.

  • 당뇨병 (Diabetes Mellitus)

    • 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

  • 청소년기 발병 성인형 당뇨병(MODY)

    • 상염색체 우성

      MODY(청소년기 발병 성인형 당뇨병)는 드물고 가족력이 있으며, 임상적으로나 유전적으로 이질적인 당뇨병 유형입니다. 일반적으로 10~45세에 발병하며, 내인성 인슐린 분비가 유지되고, 췌장 베타세포에 대한 자가면역이 없으며, 비만이나 인슐린 저항성이 없는 것이 특징입니다. 일부 하위 유형에서는 췌장 외 증상이 나타나기도 합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      GCK-MODY: 치료가 필요하지 않습니다. HNF1A/HNF4A-MODY: 저용량 설포닐우레아를 사용합니다. HNF1B-MODY: 인슐린 치료와 신장 기능 관찰을 병행합니다. 다유전자성 제2형 당뇨병: 동반 질환 양상에 따라 생활습관 개선, 메트포르민, GLP-1 수용체 작용제, SGLT2 억제제를 사용합니다.

  • 신생아 당뇨병

    • 생후 몇 달 안에 진단되는 당뇨병으로, 영구형 또는 일시형이 있으며 인슐린 생성이나 분비와 관련된 단일 유전자 결함에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      KCNJ11 또는 ABCC8 관련 신생아 당뇨병 환자 대부분은 인슐린 주사에서 설포닐우레아 계열 경구약으로 전환할 수 있으며, 혈당 조절이 더 좋아지는 경우가 많습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

HNF1B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where HNF1B sits. HNF1B and 12 genes near it on chromosome 17, from 37,215,745 to 38,215,744.Chromosome 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337.4 Mb37.6 Mb37.8 Mb38 Mb38.2 MbACACA: 37,084,992–37,406,853, 역방향 strandACACAC17orf78: 37,375,985–37,392,708, 정방향 strandC17orf78TADA2A: 37,406,731–37,479,807, 정방향 strandTADA2ADUSP14: 37,488,397–37,513,832, 정방향 strandDUSP14SYNRG: 37,514,795–37,609,490, 역방향 strandSYNRGDDX52: 37,609,739–37,643,530, 역방향 strandDDX52HNF1B: 37,686,431–37,745,059, 역방향 strandHNF1BTBC1D3K: 37,924,415–37,935,371, 정방향 strandTBC1D3KTBC1D3L: 37,978,154–37,989,389, 역방향 strandTBC1D3LTBC1D3D: 38,003,976–38,014,908, 정방향 strandTBC1D3DTBC1D3C: 38,057,693–38,068,634, 역방향 strandTBC1D3CTBC1D3E: 38,127,951–38,138,868, 정방향 strandTBC1D3ETBC1D3: 38,181,659–38,194,017, 역방향 strandTBC1D3HNF1B 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 54곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 9: 37,686,431–37,687,392, 962 염기엑손 8: 37,699,076–37,699,194, 119 염기엑손 7: 37,700,983–37,701,177, 195 염기엑손 6: 37,704,917–37,705,049, 133 염기엑손 5: 37,710,503–37,710,663, 161 염기엑손 4: 37,731,595–37,731,830, 236 염기엑손 3: 37,733,557–37,733,821, 265 염기엑손 2: 37,739,440–37,739,639, 200 염기엑손 1: 37,744,541–37,745,059, 519 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 58.6 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 1,674개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HNF1B 유전자를 읽는 방법

212

HNF1B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HNF1B의 전체 58.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HNF1B gene: HNF1 homeobox B. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. HNF1B gene: HNF1 homeobox B [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hnf1b

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