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유전자

PRPS1

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

요약

세포유전학적 위치
Xq22.3
좌표
염색체 X: 107,628,510–107,651,026 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 22.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 318개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
이전 기호
DFN2
MANE Select 전사체
ENST00000372435.10NM_002764.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 퓨린 및 피리미딘 대사 장애

    • 포스포리보실피로인산 합성효소 과활성증X 연관 열성

      PRPS1 유전자의 변이로 발생하며, 요산 생성을 증가시켜 이른 나이의 통풍과 신장결석을 일으킬 수 있고, 때로는 청력 손실이 동반되기도 합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알면 알로푸리놀 치료로 요산 수치를 조절할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 샤르코-마리-투스병

    • One of 62 genes linked to it

      점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

  • 청력 손실과 난청

    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

PRPS1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where PRPS1 sits. PRPS1 and 10 genes near it on chromosome X, from 107,139,768 to 108,139,767.Chromosome XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107.2 Mb107.4 Mb107.6 Mb107.8 Mb108 MbNUP62CL: 107,122,726–107,245,108, 역방향 strandNUP62CLDNAAF6: 107,206,606–107,244,247, 정방향 strandDNAAF6FRMPD3: 107,449,652–107,605,255, 정방향 strandFRMPD3PRPS1: 107,628,510–107,651,026, 정방향 strandPRPS1TSC22D3: 107,713,221–107,777,342, 역방향 strandTSC22D3NCBP2L: 107,774,899–107,795,829, 정방향 strandNCBP2LMID2: 107,825,730–107,931,637, 정방향 strandMID2TEX13B: 107,980,864–107,982,370, 역방향 strandTEX13BVSIG1: 108,044,968–108,079,184, 정방향 strandVSIG1PSMD10: 108,084,202–108,091,637, 역방향 strandPSMD10ATG4A: 108,091,666–108,155,969, 정방향 strandATG4APRPS1 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 107,628,510–107,628,750, 241 염기엑손 2: 107,639,295–107,639,478, 184 염기엑손 3: 107,640,902–107,641,000, 99 염기엑손 4: 107,642,366–107,642,490, 125 염기엑손 5: 107,645,177–107,645,350, 174 염기엑손 6: 107,647,606–107,647,765, 160 염기엑손 7: 107,649,940–107,651,026, 1,087 염기12345675′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 22.5 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 957개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PRPS1 유전자를 읽는 방법

17

PRPS1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(5.9%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (1곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PRPS1의 전체 22.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPS1 gene: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/prps1

Vancouver

Dante Labs. PRPS1 gene: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/prps1

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