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유전자

ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

요약

세포유전학적 위치
Xq28
좌표
염색체 X: 154,428,677–154,436,516 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 7.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 470개
다른 이름
ORF, XAP-3, VATPS1, 16A, Ac45, XAP3, CF2
이전 기호
ATP6S1, ATP6IP1
MANE Select 전사체
ENST00000369762.7NM_001183.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 선천性 당화 장애

      • 선천성 당화 장애(CDG)

        One of 98 genes linked to it

        당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 기타 선천성 면역 결핍 질환

      • 선천성 면역 결핍증

        One of 114 genes linked to it

        단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

        • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • 면역결핍 질환

        One of 170 genes linked to it

        세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

        • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

    ATP6AP1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome X, with a bracket where ATP6AP1 sits. ATP6AP1 and 37 genes near it on chromosome X, from 153,932,597 to 154,932,596.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154.2 Mb154.4 Mb154.6 Mb154.8 MbARHGAP4: 153,907,367–153,934,999, 역방향 strandNAA10: 153,928,799–153,935,083, 역방향 strandNAA10RENBP: 153,935,269–153,944,688, 역방향 strandRENBPHCFC1: 153,946,434–153,972,427, 역방향 strandHCFC1TMEM187: 153,972,290–153,983,194, 정방향 strandTMEM187IRAK1: 154,010,501–154,020,650, 역방향 strandIRAK1MECP2: 154,021,573–154,137,103, 역방향 strandMECP2OPN1LW: 154,144,243–154,159,032, 정방향 strandOPN1LWOPN1MW: 154,182,596–154,196,861, 정방향 strandOPN1MWOPN1MW2: 154,219,756–154,233,286, 정방향 strandOPN1MW2OPN1MW3: 154,257,582–154,271,090, 정방향 strandOPN1MW3TEX28: 154,271,265–154,295,853, 역방향 strandTEX28TKTL1: 154,295,795–154,330,350, 정방향 strandTKTL1FLNA: 154,348,524–154,374,643, 역방향 strandFLNAEMD: 154,379,205–154,381,574, 정방향 strandRPL10: 154,389,955–154,409,168, 정방향 strandDNASE1L1: 154,401,236–154,412,119, 역방향 strandTAFAZZIN: 154,409,456–154,421,726, 정방향 strandTAFAZZINATP6AP1: 154,428,677–154,436,516, 정방향 strandATP6AP1GDI1: 154,436,600–154,443,467, 정방향 strandGDI1FAM50A: 154,444,103–154,450,655, 정방향 strandFAM50APLXNA3: 154,458,275–154,477,779, 정방향 strandLAGE3: 154,477,598–154,479,291, 역방향 strandUBL4A: 154,483,717–154,486,661, 역방향 strandUBL4ASLC10A3: 154,487,306–154,490,690, 역방향 strandFAM3A: 154,505,019–154,516,882, 역방향 strandFAM3AG6PD: 154,517,825–154,547,584, 역방향 strandG6PDIKBKG: 154,541,179–154,568,543, 정방향 strandIKBKGCTAG1A: 154,585,133–154,586,816, 정방향 strandCTAG1ACTAG1B: 154,617,609–154,619,282, 역방향 strandCTAG1BCTAG2: 154,651,972–154,653,579, 역방향 strandCTAG2GAB3: 154,675,249–154,751,583, 역방향 strandGAB3DKC1: 154,762,741–154,777,697, 정방향 strandDKC1MPP1: 154,778,684–154,821,039, 역방향 strandMPP1SMIM9: 154,823,348–154,834,662, 역방향 strandSMIM9F8: 154,835,788–155,026,940, 역방향 strandF8H2AB1: 154,884,972–154,885,558, 정방향 strandH2AB1F8A1: 154,886,355–154,888,061, 정방향 strandF8A1ATP6AP1 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 154,428,677–154,428,853, 177 염기엑손 2: 154,429,048–154,429,174, 127 염기엑손 3: 154,431,830–154,431,904, 75 염기엑손 4: 154,432,266–154,432,459, 194 염기엑손 5: 154,432,931–154,432,971, 41 염기엑손 6: 154,433,635–154,433,720, 86 염기엑손 7: 154,434,208–154,434,446, 239 염기엑손 8: 154,435,139–154,435,186, 48 염기엑손 9: 154,435,274–154,435,505, 232 염기엑손 10: 154,435,682–154,436,516, 835 염기123456789105′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 7.8 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,413개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 ATP6AP1 유전자를 읽는 방법

    8

    ATP6AP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATP6AP1의 전체 7.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATP6AP1 gene: ATPase H+ transporting accessory protein 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp6ap1

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6AP1 gene: ATPase H+ transporting accessory protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp6ap1

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