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유전자

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

요약

세포유전학적 위치
4p15.2
좌표
염색체 4: 25,120,014–25,160,449 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 40.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 501개
다른 이름
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
MANE Select 전사체
ENST00000382103.7NM_016955.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 척수성 근위축증

    • 척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

SEPSECS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where SEPSECS sits. SEPSECS and 6 genes near it on chromosome 4, from 24,640,232 to 25,640,231.Chromosome 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224.8 Mb25 Mb25.2 Mb25.4 Mb25.6 MbSOD3: 24,789,912–24,801,561, 정방향 strandSOD3CCDC149: 24,803,514–24,980,204, 역방향 strandCCDC149LGI2: 24,996,188–25,030,970, 역방향 strandLGI2SEPSECS: 25,120,014–25,160,449, 역방향 strandSEPSECSPI4K2B: 25,160,663–25,280,542, 정방향 strandPI4K2BZCCHC4: 25,312,768–25,372,306, 정방향 strandZCCHC4ANAPC4: 25,377,210–25,420,310, 정방향 strandANAPC4SEPSECS 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 11: 25,120,014–25,124,225, 4,212 염기엑손 10: 25,125,694–25,125,784, 91 염기엑손 9: 25,127,264–25,127,357, 94 염기엑손 8: 25,144,774–25,144,865, 92 염기엑손 7: 25,145,004–25,145,133, 130 염기엑손 6: 25,151,960–25,152,062, 103 염기엑손 5: 25,154,998–25,155,151, 154 염기엑손 4: 25,156,037–25,156,195, 159 염기엑손 3: 25,156,856–25,156,974, 119 염기엑손 2: 25,158,953–25,159,107, 155 염기엑손 1: 25,160,256–25,160,449, 194 염기1110864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 40.4 kb 중 엑손이 5.5 kb를 차지하며, 이 중 1,506개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SEPSECS 유전자를 읽는 방법

70

SEPSECS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SEPSECS의 전체 40.4kb를 모두 포함하며, 엑손 5.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SEPSECS gene: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. SEPSECS gene: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sepsecs

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