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유전자

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

요약

세포유전학적 위치
12q24.31
좌표
염색체 12: 123,233,436–123,257,960 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 24.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 166개
다른 이름
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
이전 기호
C12orf65
MANE Select 전사체
ENST00000253233.6NM_152269.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 복합 산화적 인산화 결핍증

      주로 미토콘드리아 단백질 생성에 관여하는 핵 유전자의 이상으로 발생하며, 여러 호흡사슬 복합체가 동시에 감소하여 소아기에 종종 심각한 다장기 질환을 일으키는 질환군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 진단을 위한 검사를 마무리할 수 있고, 추적 관찰과 지지 치료를 안내받을 수 있습니다.

Broader groupings

  • 리 증후군

    • One of 69 genes linked to it

      뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

MTRFR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where MTRFR sits. MTRFR and 21 genes near it on chromosome 12, from 122,745,698 to 123,745,697.Chromosome 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122.8 Mb123 Mb123.2 Mb123.4 Mb123.6 MbDENR: 122,752,824–122,771,394, 정방향 strandDENRCCDC62: 122,774,517–122,827,528, 정방향 strandCCDC62HIP1R: 122,834,453–122,862,961, 정방향 strandHIP1RVPS37B: 122,865,328–122,896,140, 역방향 strandVPS37BABCB9: 122,918,478–122,981,649, 역방향 strandABCB9OGFOD2: 122,974,580–122,980,044, 정방향 strandOGFOD2ARL6IP4: 122,980,045–122,983,480, 정방향 strandARL6IP4PITPNM2: 122,983,480–123,151,666, 역방향 strandPITPNM2MPHOSPH9: 123,152,320–123,244,014, 역방향 strandMPHOSPH9MTRFR: 123,233,436–123,257,960, 정방향 strandMTRFRCDK2AP1: 123,250,112–123,272,334, 역방향 strandCDK2AP1SBNO1: 123,289,109–123,365,220, 역방향 strandSBNO1KMT5A: 123,384,087–123,409,353, 정방향 strandKMT5ARILPL2: 123,409,258–123,436,756, 역방향 strandRILPL2SNRNP35: 123,458,078–123,473,154, 정방향 strandSNRNP35RILPL1: 123,467,802–123,534,417, 역방향 strandRILPL1TMED2: 123,584,514–123,598,582, 정방향 strandTMED2DDX55: 123,602,073–123,620,943, 정방향 strandDDX55EIF2B1: 123,620,406–123,633,766, 역방향 strandEIF2B1GTF2H3: 123,633,739–123,662,604, 정방향 strandGTF2H3TCTN2: 123,671,110–123,708,403, 정방향 strandTCTN2ATP6V0A2: 123,712,334–123,761,760, 정방향 strandATP6V0A2MTRFR 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 123,233,436–123,233,531, 96 염기엑손 2: 123,253,647–123,253,956, 310 염기엑손 3: 123,256,813–123,257,960, 1,148 염기1235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 24.5 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 501개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MTRFR 유전자를 읽는 방법

15

MTRFR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MTRFR의 전체 24.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MTRFR gene: mitochondrial translation release factor in rescue. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. MTRFR gene: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mtrfr

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