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유전자

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

요약

세포유전학적 위치
1q42.12
좌표
염색체 1: 225,919,878–225,924,250 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 4.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 320개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
P5CR2
MANE Select 전사체
ENST00000343818.11NM_013328.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 펠리차이어스-메르츠바허병 및 저수초성 백질이상증

    • 저수초성 백질이상증 10형(PYCR2)상염색체 열성

      뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PYCR2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 1, with a bracket where PYCR2 sits. PYCR2 and 14 genes near it on chromosome 1, from 225,422,064 to 226,422,063.Chromosome 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225.6 Mb225.8 Mb226 Mb226.2 Mb226.4 MbLBR: 225,400,900–225,428,925, 역방향 strandLBRENAH: 225,486,765–225,653,334, 역방향 strandENAHSRP9: 225,777,699–225,790,670, 정방향 strandSRP9EPHX1: 225,810,048–225,845,567, 정방향 strandEPHX1TMEM63A: 225,845,532–225,884,122, 역방향 strandTMEM63ALEFTY1: 225,886,279–225,911,382, 역방향 strandLEFTY1: 225,886,696–225,924,278, 역방향 strandPYCR2: 225,919,878–225,924,250, 역방향 strandPYCR2LEFTY2: 225,936,598–225,941,532, 역방향 strandLEFTY2SDE2: 225,982,693–225,999,385, 역방향 strandSDE2H3-3A: 226,061,571–226,073,207, 정방향 strandH3-3AACBD3: 226,144,679–226,186,763, 역방향 strandACBD3MIXL1: 226,223,508–226,227,384, 정방향 strandMIXL1LIN9: 226,231,149–226,309,869, 역방향 strandLIN9PARP1: 226,360,210–226,408,154, 역방향 strandPARP1PYCR2 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 225,919,878–225,920,620, 743 염기엑손 6: 225,921,208–225,921,371, 164 염기엑손 5: 225,921,552–225,921,644, 93 염기엑손 4: 225,921,858–225,922,079, 222 염기엑손 3: 225,922,204–225,922,383, 180 염기엑손 2: 225,923,701–225,923,771, 71 염기엑손 1: 225,924,044–225,924,250, 207 염기76543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.4 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 963개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PYCR2 유전자를 읽는 방법

24

PYCR2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PYCR2의 전체 4.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PYCR2 gene: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. PYCR2 gene: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pycr2

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