본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

요약

세포유전학적 위치
11q23.3
다른 이름
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
이전 기호
G6PT1, G6PT2, G6PT3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 글리코겐 저장병

    • 당원병 제1형상염색체 열성

      G6PC1(제1a형) 또는 SLC37A4(제1b형) 유전자의 변이로 발생하며, 식사 사이 저혈당, 간 비대를 일으키고, 제1b형에서는 호중구 감소와 감염을 동반할 수 있습니다.

      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 서방성 전분을 포함한 잦은 식사로 위험한 저혈당을 예방할 수 있으며, 제1b형에서는 호중구감소증 치료도 가능합니다.

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

전장 유전체 검사가 SLC37A4 유전자를 읽는 방법

158

SLC37A4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SLC37A4

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SLC37A4 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Laboratory abnormality

Show 20 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC37A4 gene: solute carrier family 37 member 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. SLC37A4 gene: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc37a4

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기