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유전자

CTC1

CST telomere replication complex component 1

요약

세포유전학적 위치
17p13.1
좌표
염색체 17: 8,224,815–8,248,056 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 23.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,217개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FLJ22170, AAF132
이전 기호
C17orf68
MANE Select 전사체
ENST00000651323.1NM_025099.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 이상각화증

    • 선천성 이상각화증(Dyskeratosis congenita, DC)은 드문 외배엽 이형성증으로, 흔히 손톱 이형성, 피부 색소 변화, 구강 백반증이라는 전형적인 3가지 증상이 나타납니다. 이 질환은 골수 부전(BMF)과 암의 높은 위험과 관련이 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 텔로미어 증후군

      TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이로 발생하는 짧은 텔로미어 질환으로, 전형적인 피부 증상이 없더라도 골수부전, 폐 섬유증, 간 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      혈구 수치, 폐, 간에 대한 정기적인 검사가 권장되며, 이 진단은 줄기세포 이식 시 공여자 선정과 치료 방법을 결정하는 데 도움을 줍니다.

  • 증식성 유리체망막병증

    • 코츠 플러스 증후군(Coats Plus Syndrome)상염색체 열성

      코츠 플러스 증후군은 망막 모세혈관 확장증과 삼출물, 뇌내 석회화와 백질뇌증 및 뇌낭종, 골감소증과 골절 위험 증가, 골수 억제, 위장관 출혈, 문맥고혈압을 특징으로 하는 다기관성 질환입니다. 상염색체 열성 유전으로 전달됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CTC1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where CTC1 sits. CTC1 and 34 genes near it on chromosome 17, from 7,736,436 to 8,736,435.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37.8 Mb8 Mb8.2 Mb8.4 Mb8.6 MbDNAH2: 7,717,728–7,833,742, 정방향 strandDNAH2KDM6B: 7,834,193–7,854,808, 정방향 strandKDM6BTMEM88: 7,855,057–7,856,114, 정방향 strandTMEM88NAA38: 7,856,681–7,885,238, 역방향 strandNAA38CYB5D1: 7,857,696–7,862,282, 정방향 strandCYB5D1CHD3: 7,884,787–7,912,760, 정방향 strandRNF227: 7,913,238–7,916,377, 역방향 strandKCNAB3: 7,920,956–7,929,856, 역방향 strandKCNAB3: 7,925,931–7,930,622, 역방향 strandTRAPPC1: 7,930,345–7,932,123, 역방향 strandTRAPPC1CNTROB: 7,932,101–7,949,953, 정방향 strandCNTROBGUCY2D: 8,002,615–8,020,342, 정방향 strandGUCY2DALOX15B: 8,039,011–8,049,134, 정방향 strandALOX15BALOX12B: 8,068,594–8,087,716, 역방향 strandALOX12BALOXE3: 8,095,900–8,119,047, 역방향 strandALOXE3HES7: 8,120,592–8,124,114, 역방향 strandHES7PER1: 8,140,467–8,156,506, 역방향 strand: 8,150,816–8,162,975, 역방향 strandVAMP2: 8,159,149–8,163,584, 역방향 strandVAMP2TMEM107: 8,172,440–8,176,408, 역방향 strandTMEM107BORCS6: 8,188,345–8,190,180, 역방향 strandBORCS6AURKB: 8,204,335–8,210,638, 역방향 strandAURKBCTC1: 8,224,815–8,248,056, 역방향 strandCTC1PFAS: 8,247,618–8,271,150, 정방향 strandPFASSLC25A35: 8,287,762–8,295,410, 역방향 strandSLC25A35RANGRF: 8,288,631–8,290,092, 정방향 strandRANGRFARHGEF15: 8,310,222–8,323,203, 정방향 strandARHGEF15ODF4: 8,339,840–8,346,048, 정방향 strandODF4KRABD2: 8,356,902–8,376,738, 역방향 strandKRABD2: 8,368,638–8,383,187, 역방향 strandRPL26: 8,377,500–8,384,062, 역방향 strandRNF222: 8,390,702–8,397,827, 역방향 strandRNF222NDEL1: 8,408,528–8,501,107, 정방향 strandNDEL1MYH10: 8,474,205–8,632,303, 역방향 strandMYH10CCDC42: 8,729,930–8,745,970, 역방향 strandCCDC42CTC1 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 8,224,815–8,228,319, 3,505 염기엑손 22: 8,228,503–8,228,629, 127 염기엑손 21: 8,228,727–8,228,892, 166 염기엑손 20: 8,229,142–8,229,206, 65 염기엑손 19: 8,229,302–8,229,446, 145 염기엑손 18: 8,229,891–8,229,968, 78 염기엑손 17: 8,230,294–8,230,468, 175 염기엑손 16: 8,230,563–8,230,651, 89 염기엑손 15: 8,231,276–8,231,469, 194 염기엑손 14: 8,231,726–8,231,815, 90 염기엑손 13: 8,231,903–8,232,227, 325 염기엑손 12: 8,232,361–8,232,475, 115 염기엑손 11: 8,232,906–8,233,032, 127 염기엑손 10: 8,234,455–8,234,655, 201 염기엑손 9: 8,234,749–8,234,926, 178 염기엑손 8: 8,235,053–8,235,285, 233 염기엑손 7: 8,235,831–8,235,959, 129 염기엑손 6: 8,236,058–8,236,342, 285 염기엑손 5: 8,237,375–8,237,519, 145 염기엑손 4: 8,238,031–8,238,242, 212 염기엑손 3: 8,238,392–8,238,629, 238 염기엑손 2: 8,242,985–8,243,148, 164 염기엑손 1: 8,248,004–8,248,056, 53 염기2322201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 23.2 kb 중 엑손이 7 kb를 차지하며, 이 중 3,654개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CTC1 유전자를 읽는 방법

125

CTC1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CTC1의 전체 23.2kb를 모두 포함하며, 엑손 7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to CTC1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CTC1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CTC1 gene: CST telomere replication complex component 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. CTC1 gene: CST telomere replication complex component 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ctc1

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