유전자
PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
요약
- 세포유전학적 위치
- 16q22.1
- 좌표
- 염색체 16: 68,311,019–68,358,584 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 19개, 47.6 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 692개
- 다른 이름
- FLJ10640, KIAA1933
- MANE Select 전사체
- ENST00000441236.3NM_019023.5
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/prmt7.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
지적 장애
One of 233 genes linked to it
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
PRMT7의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 47.6 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 2,079개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 PRMT7 유전자를 읽는 방법
33
PRMT7 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PRMT7의 전체 47.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4질환 1개 공유
- ADKadenosine kinase질환 1개 공유
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox질환 1개 공유
- AFF2ALF transcription elongation factor 2질환 1개 공유
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1질환 1개 공유
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase질환 1개 공유
- ANK3ankyrin 3질환 1개 공유
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11질환 1개 공유
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2질환 1개 공유
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1질환 1개 공유
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9질환 1개 공유
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A질환 1개 공유
Traits linked to PRMT7
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PRMT7 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Hairy forehead
- Long philtrum
- Redundant neck skin
- Short neck
- Abnormal facial shape
Show 20 more traits
- Flat face
- Flat nose
- Gum enlargement
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Collapsed nostrils
- Dacryocystitis
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
- Wide nasal bridge
- Frontal bossing
- High palate
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Sudden loss of muscle tone
- Tethered cord
Show 13 more traits
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Specific learning disability
- Typical absence seizure
- Abnormal conus terminalis morphology
- IQ between 34 and 49
- Pauses in breathing while sleeping
- Seizure affecting one half of brain
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). PRMT7 gene: protein arginine methyltransferase 7. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/prmt7
Dante Labs. PRMT7 gene: protein arginine methyltransferase 7 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/prmt7
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