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유전자

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

요약

세포유전학적 위치
20q13.13
좌표
염색체 20: 50,888,918–50,931,437 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 42.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,102개
다른 이름
KIAA0784, ADNP1
MANE Select 전사체
ENST00000621696.5NM_001282531.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    ADNP의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 20, with a bracket where ADNP sits. ADNP and 8 genes near it on chromosome 20, from 50,410,178 to 51,410,177.Chromosome 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350.6 Mb50.8 Mb51 Mb51.2 Mb51.4 MbPTPN1: 50,510,321–50,585,241, 정방향 strandPTPN1RIPOR3: 50,585,180–50,692,021, 역방향 strandRIPOR3PARD6B: 50,731,365–50,756,836, 정방향 strandPARD6BBCAS4: 50,794,894–50,877,179, 정방향 strandBCAS4ADNP: 50,888,918–50,931,437, 역방향 strandADNPDPM1: 50,932,897–50,959,145, 역방향 strandDPM1MOCS3: 50,958,818–50,963,929, 정방향 strandMOCS3KCNG1: 51,003,655–51,023,244, 역방향 strandKCNG1NFATC2: 51,386,957–51,563,072, 역방향 strandNFATC2ADNP 도식: 염색체 20의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 65곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 50,888,918–50,894,512, 5,595 염기엑손 5: 50,902,017–50,902,109, 93 염기엑손 4: 50,903,889–50,904,001, 113 염기엑손 3: 50,904,766–50,904,849, 84 염기엑손 2: 50,928,651–50,928,825, 175 염기엑손 1: 50,930,826–50,931,437, 612 염기6543215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 42.5 kb 중 엑손이 6.7 kb를 차지하며, 이 중 3,309개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 ADNP 유전자를 읽는 방법

    73

    ADNP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ADNP의 전체 42.5kb를 모두 포함하며, 엑손 6.7kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ADNP gene: activity dependent neuroprotector homeobox. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. ADNP gene: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/adnp

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