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유전자

ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1

요약

세포유전학적 위치
6p22.3
좌표
염색체 6: 24,494,969–24,537,207 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 42.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 535개
다른 이름
SSADH, SSDH
MANE Select 전사체
ENST00000357578.8NM_001080.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 숙신산 세미알데하이드 탈수소효소 결핍증

    • 상염색체 열성

      GABA 대사에서 숙신산 세미알데하이드를 분해하는 효소를 암호화하는 ALDH5A1의 두 복제본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. GABA와 감마하이드록시뷰티르산(GHB)이 축적되며, 소변에서 GHB 수치가 높게 나타나는 것이 주요 검사 소견입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      치료는 증상에 따라 이루어지며, 발달 및 행동 지원과 발작 치료가 포함됩니다. 발프로산은 일반적으로 피합니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있습니다.

ALDH5A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where ALDH5A1 sits. ALDH5A1 and 12 genes near it on chromosome 6, from 24,016,088 to 25,016,087.Chromosome 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724.2 Mb24.4 Mb24.6 Mb24.8 Mb25 MbNRSN1: 24,126,154–24,154,900, 정방향 strandNRSN1DCDC2: 24,171,747–24,383,300, 역방향 strandDCDC2MRS2: 24,402,796–24,431,065, 정방향 strandMRS2GPLD1: 24,418,076–24,495,205, 역방향 strandGPLD1ALDH5A1: 24,494,969–24,537,207, 정방향 strandALDH5A1KIAA0319: 24,544,104–24,646,197, 역방향 strandKIAA0319TDP2: 24,649,917–24,667,052, 역방향 strandTDP2ACOT13: 24,666,901–24,714,084, 정방향 strandACOT13C6orf62: 24,704,105–24,720,900, 역방향 strandC6orf62GMNN: 24,774,892–24,788,205, 정방향 strandGMNNARMH2: 24,797,323–24,798,917, 역방향 strandARMH2: 24,797,373–24,809,798, 역방향 strandRIPOR2: 24,803,362–25,042,170, 역방향 strandRIPOR2ALDH5A1 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 1: 24,494,969–24,495,350, 382 염기엑손 2: 24,502,523–24,502,606, 84 염기엑손 3: 24,503,263–24,503,433, 171 염기엑손 4: 24,504,869–24,504,985, 117 염기엑손 5: 24,515,167–24,515,310, 144 염기엑손 6: 24,520,401–24,520,544, 144 염기엑손 7: 24,522,767–24,522,925, 159 염기엑손 8: 24,527,997–24,528,166, 170 염기엑손 9: 24,532,119–24,532,177, 59 염기엑손 10: 24,533,507–24,537,207, 3,701 염기123456789105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 42.2 kb 중 엑손이 5.1 kb를 차지하며, 이 중 1,608개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ALDH5A1 유전자를 읽는 방법

130

ALDH5A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ALDH5A1의 전체 42.2kb를 모두 포함하며, 엑손 5.1kb만 보는 것이 아닙니다.

ClinVar pathogenic variants (143)

The ALDH5A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • 병원성 84
  • 병원성/가능성 높은 병원성 8
  • 가능성 높은 병원성 51
변이ConditionsClinVar 분류리뷰 상태
NM_001080.3(ALDH5A1):c.34dup (p.Ala12fs) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.104_127del (p.Ser35_Gln43delinsTer) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.111_122delinsG (p.Ala38fs) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.123_127dup (p.Gln43fs) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.278G>T (p.Cys93Phe) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.526G>A (p.Gly176Arg) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.610-2A>G (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.612G>A (p.Trp204Ter) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.617del (p.Phe206fs) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.621del (p.Ser208fs) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.691G>A (p.Glu231Lys) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.698C>T (p.Thr233Met) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.781C>T (p.Arg261Ter) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.803G>A (p.Gly268Glu) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.819del (p.Asp274fs) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.870+1G>T (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.967_968dup (p.Gln323fs) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.1015-2A>C (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.1234C>T (p.Arg412Ter) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.1323dup (p.Pro442fs) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.1343+1_1343+3delinsTT (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.1343+1G>A (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.1344-2del (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.1402+1G>A (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001080.3(ALDH5A1):c.1540C>T (p.Arg514Ter) (opens in a new tab)succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

See all 143 with every other ALDH5A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Traits linked to ALDH5A1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ALDH5A1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDH5A1 gene: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1. Retrieved 2026년 10월 19일, from https://dantelabs.com/ko/genes/aldh5a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH5A1 gene: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Internet]. [cited 2026년 10월 19일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/aldh5a1

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