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유전자

ATP6V1E1

ATPase H+ transporting V1 subunit E1

요약

세포유전학적 위치
22q11.21
좌표
염색체 22: 17,592,136–17,628,749 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 36.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 226개
다른 이름
P31, Vma4, ATP6E2
이전 기호
ATP6E, ATP6V1E
MANE Select 전사체
ENST00000253413.10NM_001696.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa(CL)는 유전성 또는 후천성 결합조직 질환으로, 주름지고 여분의 피부가 늘어지며 탄력이 떨어지는 것이 특징입니다. 골격 및 발달 이상을 동반하며, 일부 경우에는 전신 침범이 심할 수 있습니다. 유전성 CL에는 여러 형태가 알려져 있으며, 유전 방식, 내부 장기 침범 정도, 동반되는 이상 및 질병의 중증도에 따라 구분됩니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ATP6V1E1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where ATP6V1E1 sits. ATP6V1E1 and 12 genes near it on chromosome 22, from 17,110,443 to 18,110,442.Chromosome 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317.2 Mb17.4 Mb17.6 Mb17.8 Mb18 MbIL17RA: 17,084,934–17,115,693, 정방향 strandIL17RATMEM121B: 17,116,297–17,121,367, 역방향 strandTMEM121BHDHD5: 17,132,107–17,165,287, 역방향 strandHDHD5ADA2: 17,178,790–17,258,235, 역방향 strandADA2CECR2: 17,359,949–17,558,151, 정방향 strandCECR2SLC25A18: 17,562,670–17,591,927, 정방향 strandSLC25A18ATP6V1E1: 17,592,136–17,628,749, 역방향 strandATP6V1E1BCL2L13: 17,628,848–17,730,855, 정방향 strandBCL2L13BID: 17,734,138–17,774,770, 역방향 strandBIDMICAL3: 17,787,649–18,024,561, 역방향 strandMICAL3PEX26: 18,077,910–18,105,396, 정방향 strandPEX26: 18,077,989–18,131,720, 정방향 strandTUBA8: 18,109,704–18,146,683, 정방향 strandTUBA8ATP6V1E1 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 17,592,136–17,592,736, 601 염기엑손 8: 17,594,529–17,594,616, 88 염기엑손 7: 17,598,194–17,598,288, 95 염기엑손 6: 17,600,027–17,600,095, 69 염기엑손 5: 17,601,092–17,601,181, 90 염기엑손 4: 17,612,812–17,612,878, 67 염기엑손 3: 17,613,211–17,613,320, 110 염기엑손 2: 17,619,461–17,619,526, 66 염기엑손 1: 17,628,603–17,628,749, 147 염기9864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36.6 kb 중 엑손이 1.3 kb를 차지하며, 이 중 681개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATP6V1E1 유전자를 읽는 방법

1

ATP6V1E1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATP6V1E1의 전체 36.6kb를 모두 포함하며, 엑손 1.3kb만 보는 것이 아닙니다.

ClinVar 병원성 변이 (1)

ClinVar가 어떤 질환과 관련해서든 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류한 ATP6V1E1 변이 중, 기준을 갖춘 제출자 한 곳 이상이 검토한 변이와 그중 가장 많이 검토된 변이입니다. 이는 ClinVar가 해당 유전자에 대해 공개한 기록이며, 검사 결과가 아닙니다.

  • 병원성/가능성 높은 병원성 1
변이질환ClinVar 분류리뷰 상태
NM_001696.4(ATP6V1E1):c.634C>T (p.Arg212Trp) (새 탭에서 열림)autosomal recessive cutis laxa type 2C 외 1개병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to ATP6V1E1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ATP6V1E1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP6V1E1 gene: ATPase H+ transporting V1 subunit E1. Retrieved 2026년 10월 21일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp6v1e1

Vancouver

Dante Labs. ATP6V1E1 gene: ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Internet]. [cited 2026년 10월 21일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp6v1e1

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