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유전자

CHSY1

chondroitin sulfate synthase 1

요약

세포유전학적 위치
15q26.3
좌표
염색체 15: 101,175,727–101,252,048 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 76.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 802개
다른 이름
KIAA0990, CSS1
MANE Select 전사체
ENST00000254190.4NM_014918.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 선천性 당화 장애

      • 선천성 당화 장애(CDG)

        One of 98 genes linked to it

        당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    CHSY1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 15, with a bracket where CHSY1 sits. CHSY1 and 7 genes near it on chromosome 15, from 100,713,888 to 101,713,887.Chromosome 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100.8 Mb101 Mb101.2 Mb101.4 Mb101.6 MbALDH1A3: 100,861,924–100,916,760, 정방향 strandALDH1A3LRRK1: 100,918,893–101,078,257, 정방향 strandLRRK1CHSY1: 101,175,727–101,252,048, 역방향 strandCHSY1SELENOS: 101,270,329–101,277,500, 역방향 strandSELENOSSNRPA1: 101,281,508–101,295,305, 역방향 strandSNRPA1PCSK6: 101,289,784–101,525,202, 역방향 strandPCSK6TM2D3: 101,555,713–101,652,401, 역방향 strandTM2D3TARS3: 101,653,575–101,724,565, 역방향 strandTARS3CHSY1 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 101,175,727–101,178,980, 3,254 염기엑손 2: 101,235,082–101,235,577, 496 염기엑손 1: 101,251,137–101,252,048, 912 염기3215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 76.3 kb 중 엑손이 4.7 kb를 차지하며, 이 중 2,409개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 CHSY1 유전자를 읽는 방법

    2

    CHSY1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CHSY1의 전체 76.3kb를 모두 포함하며, 엑손 4.7kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CHSY1 gene: chondroitin sulfate synthase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/chsy1

    Vancouver

    Dante Labs. CHSY1 gene: chondroitin sulfate synthase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/chsy1

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