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유전자

NKX6-2

NK6 homeobox 2

요약

세포유전학적 위치
10q26.3
좌표
염색체 10: 132,783,181–132,786,147 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 277개
다른 이름
NKX6B, GTX, NKX6.1
MANE Select 전사체
ENST00000368592.8NM_177400.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 기타 유전성 백질이상증

      • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

        One of 80 genes linked to it

        뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

    NKX6-2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    Chromosome 10, with a bracket where NKX6-2 sits. NKX6-2 and 11 genes near it on chromosome 10, from 132,284,664 to 133,284,663.Chromosome 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3132.4 Mb132.6 Mb132.8 Mb133 Mb133.2 MbSTK32C: 132,207,483–132,331,894, 역방향 strandSTK32CLRRC27: 132,332,107–132,381,508, 정방향 strandLRRC27PWWP2B: 132,396,390–132,417,863, 정방향 strandPWWP2BINPP5A: 132,537,766–132,783,480, 정방향 strandINPP5ANKX6-2: 132,783,181–132,786,147, 역방향 strandNKX6-2CFAP46: 132,806,494–132,942,823, 역방향 strandCFAP46ADGRA1: 133,087,814–133,131,675, 정방향 strandADGRA1KNDC1: 133,159,991–133,226,412, 정방향 strandKNDC1UTF1: 133,229,352–133,231,558, 정방향 strandUTF1VENTX: 133,235,769–133,241,929, 정방향 strandVENTXADAM8: 133,262,416–133,276,909, 역방향 strandADAM8TUBGCP2: 133,278,635–133,318,823, 역방향 strandTUBGCP2NKX6-2 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 132,783,181–132,785,170, 1,990 염기엑손 2: 132,785,280–132,785,452, 173 염기엑손 1: 132,785,543–132,786,147, 605 염기3215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 3 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 834개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 NKX6-2 유전자를 읽는 방법

    10

    NKX6-2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NKX6-2의 전체 3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

    같은 질환과 연관된 유전자

    Traits linked to NKX6-2

    The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NKX6-2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

    외부 링크

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NKX6-2 gene: NK6 homeobox 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nkx6-2

    Vancouver

    Dante Labs. NKX6-2 gene: NK6 homeobox 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nkx6-2

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