본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

요약

세포유전학적 위치
18q12.1
좌표
염색체 18: 33,578,219–33,751,195 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 173 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,248개
이전 기호
KIAA1713
MANE Select 전사체
ENST00000269197.12NM_030632.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    ASXL3의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 18, with a bracket where ASXL3 sits. ASXL3 and 2 genes near it on chromosome 18, from 33,164,707 to 34,164,706.Chromosome 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333.2 Mb33.4 Mb33.6 Mb33.8 Mb34 MbCCDC178: 32,937,402–33,441,101, 역방향 strandCCDC178ASXL3: 33,578,219–33,751,195, 정방향 strandASXL3NOL4: 33,851,100–34,224,952, 역방향 strandNOL4ASXL3 도식: 염색체 18의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 59곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 61곳엑손 1: 33,578,219–33,578,685, 467 염기엑손 2: 33,607,594–33,607,676, 83 염기엑손 3: 33,644,894–33,645,002, 109 염기엑손 4: 33,646,245–33,646,353, 109 염기엑손 5: 33,661,616–33,661,737, 122 염기엑손 6: 33,670,673–33,670,790, 118 염기엑손 7: 33,671,747–33,671,866, 120 염기엑손 8: 33,683,405–33,683,568, 164 염기엑손 9: 33,731,968–33,732,064, 97 염기엑손 10: 33,734,310–33,734,415, 106 염기엑손 11: 33,738,487–33,740,443, 1,957 염기엑손 12: 33,742,888–33,751,195, 8,308 염기1246810125′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 173 kb 중 엑손이 11.8 kb를 차지하며, 이 중 6,747개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 ASXL3 유전자를 읽는 방법

    134

    ASXL3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ASXL3의 전체 173kb를 모두 포함하며, 엑손 11.8kb만 보는 것이 아닙니다.

    같은 질환과 연관된 유전자

    Traits linked to ASXL3

    The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ASXL3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

    Abnormality of head or neck

    Show 34 more traits

    외부 링크

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASXL3 gene: ASXL transcriptional regulator 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL3 gene: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/asxl3

    검사 한 번으로, 평생의 답을.

    $449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

    내 Genome Test 받기