유전자
INPP4A
inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A
요약
- 세포유전학적 위치
- 2q11.2
- 좌표
- 염색체 2: 98,444,858–98,594,392 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 25개, 149.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 972개
- 이전 기호
- INPP4
- MANE Select 전사체
- ENST00000409851.8NM_001134225.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads INPP4A yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
INPP4A의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 149.5 kb 중 엑손이 10.1 kb를 차지하며, 이 중 2,919개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 INPP4A 유전자를 읽는 방법
1
INPP4A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 INPP4A의 전체 149.5kb를 모두 포함하며, 엑손 10.1kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to INPP4A
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions INPP4A can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Agitation
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choking episodes
- Delayed ability to walk
Show 47 more traits
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- EEG with polyspike wave complexes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal clonic seizure
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- Interictal epileptiform activity
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Irritability
- Lack of coordination of movement
- Myoclonic seizure
- No social interaction
- Poor eye contact
- Poor sleep
- Reduced social smiling
- Tonic seizure
- Tremor
- Upper limb hyperreflexia
- Difficulty articulating speech
- Babinski sign
- Delayed CNS myelination
- Hypoplasia of the pons
- Overactive lower leg reflex
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Choreoathetosis
- Clonus
- Drowsiness
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Jerking
- Reading disability
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Titubation
- Loss of developmental milestones
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). INPP4A gene: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/inpp4a
Dante Labs. INPP4A gene: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/inpp4a
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