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유전자

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

요약

세포유전학적 위치
5q32
좌표
염색체 5: 150,113,839–150,155,845 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 42 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,106개
다른 이름
JTK12, CD140b, PDGFR1
이전 기호
PDGFR
MANE Select 전사체
ENST00000261799.9NM_002609.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 기저핵 석회화

    • 원발성 가족성 뇌 석회화(모든 유형)

      원발성 가족성 뇌 석회화(양측 선조창백핵치아 석회화증)를 포괄하는 용어로, 우성 유전 형태인 SLC20A2, PDGFRB, PDGFB 및 XPR1 관련 유형과 열성 유전 형태인 MYORG 및 JAM2 관련 유형을 모두 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 유전성 섬유종증

    • 영아기 근섬유종증상염색체 우성

      영아기에 피부, 근육, 뼈 또는 장기에 나타나는 양성 섬유성 종양으로, 대부분 PDGFRB 변이에 의해 발생합니다. 많은 경우 저절로 퇴행합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PDGFRB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where PDGFRB sits. PDGFRB and 16 genes near it on chromosome 5, from 149,634,842 to 150,634,841.Chromosome 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149.8 Mb150 Mb150.2 Mb150.4 Mb150.6 MbARHGEF37: 149,551,947–149,637,962, 정방향 strandARHGEF37PPARGC1B: 149,729,994–149,855,022, 정방향 strandPPARGC1BPDE6A: 149,857,953–149,945,287, 역방향 strandPDE6ASLC26A2: 149,960,748–149,993,455, 정방향 strandSLC26A2TIGD6: 149,992,252–150,001,160, 역방향 strandTIGD6HMGXB3: 150,000,046–150,053,148, 정방향 strandHMGXB3CSF1R: 150,053,291–150,113,372, 역방향 strandCSF1RPDGFRB: 150,113,839–150,155,845, 역방향 strandPDGFRBCDX1: 150,166,772–150,186,162, 정방향 strandCDX1SLC6A7: 150,190,041–150,222,788, 정방향 strandSLC6A7CAMK2A: 150,219,491–150,290,324, 역방향 strandCAMK2AARSI: 150,296,343–150,339,307, 역방향 strandARSITCOF1: 150,357,629–150,400,510, 정방향 strandTCOF1CD74: 150,401,637–150,412,969, 역방향 strandCD74RPS14: 150,429,756–150,449,952, 역방향 strandRPS14NDST1: 150,485,405–150,558,211, 정방향 strandNDST1SYNPO: 150,601,080–150,659,208, 정방향 strandSYNPOPDGFRB 도식: 염색체 5의 역방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 150,113,839–150,115,946, 2,108 염기엑손 22: 150,117,618–150,117,850, 233 염기엑손 21: 150,118,747–150,118,852, 106 염기엑손 20: 150,119,467–150,119,566, 100 염기엑손 19: 150,120,012–150,120,123, 112 염기엑손 18: 150,120,888–150,121,010, 123 염기엑손 17: 150,121,204–150,121,322, 119 염기엑손 16: 150,121,880–150,122,040, 161 염기엑손 15: 150,123,042–150,123,201, 160 염기엑손 14: 150,124,250–150,124,360, 111 염기엑손 13: 150,124,727–150,124,831, 105 염기엑손 12: 150,125,445–150,125,577, 133 염기엑손 11: 150,126,520–150,126,614, 95 염기엑손 10: 150,129,757–150,129,968, 212 염기엑손 9: 150,130,539–150,130,662, 124 염기엑손 8: 150,131,979–150,132,094, 116 염기엑손 7: 150,132,750–150,132,942, 193 염기엑손 6: 150,133,586–150,133,760, 175 염기엑손 5: 150,133,881–150,134,008, 128 염기엑손 4: 150,134,750–150,135,016, 267 염기엑손 3: 150,135,555–150,135,878, 324 염기엑손 2: 150,137,008–150,137,053, 46 염기엑손 1: 150,155,397–150,155,845, 449 염기2322201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 42 kb 중 엑손이 5.7 kb를 차지하며, 이 중 3,321개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PDGFRB 유전자를 읽는 방법

20

PDGFRB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PDGFRB의 전체 42kb를 모두 포함하며, 엑손 5.7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to PDGFRB

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PDGFRB can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 34 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PDGFRB gene: platelet derived growth factor receptor beta. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. PDGFRB gene: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pdgfrb

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